햇볕이 잘 드는 아이들 (다운 증후군 : 증상, 진단, 교정)

미지의 것을 두려워하고, 피하고, 무시하고, 거부하는 것은 인간의 본성입니다. 그러나 사람은 멈추고, 자세히보고,보고 깨달을 수있는 사고의 창조물입니다..

이 사람들은 많지 않지만 존재하며 우리 가운데 있습니다. 취약하고 애정과 친절-때로는 출생 직후 포기하고 때로는 전혀 출산하지 않는 사람들.

오늘 우리는 화창한 어린이와 성인에 대해 이야기하고 있습니다. 다운 증후군 환자.

과학에 의한 다운 증후군

다운 증후군이란 무엇입니까?

눈 색깔과 코 모양, 성별과 키. 눈에 띄지 않고 눈에 띄는 징후는 부모가 사람에게 전염시키는 유전자 때문입니다. 아빠와 엄마로부터 각각의 전체 유전자 세트의 절반을 염색체와 같은 특별한 형태로 "포장"합니다. 신체의 각 세포 (성 세포 제외)는 23 쌍의 염색체로 표현되는 완전한 유전자 세트를 포함합니다..

때로는 21 번째 쌍으로 다른 하나가 나타납니다. 여기에서 염색체는 2가 아니라 3입니다. 21 번 염색체에서 소위 삼 염색체는 다운 증후군의 기초입니다. 때로는 여분의 염색체 전체가 없지만 그 조각.

이 증후군은 영국 의사 John Down의 이름을 따서 명명되었으며, XIX 세기의 60 년대에 설명했습니다. 질병의 "물질적 기초", 즉 염색체 변화는 거의 100 년 후에 프랑스 유전 학자 제롬 레 예운에 의해 발견되었다.

다운 증후군이 발생하는 이유?

이 질병의 원인은 염색체 병리입니다. 그것은 다른 메커니즘에 따라 발전합니다. 예를 들어, "추가"염색체의 출현은 이미 모체 유기체에서 생식 세포 형성 단계에서 가능하다. 이 경우 태아의 모든 세포에는이 여분의 염색체가 있습니다..

다른 경우에, 염색체 이상은 배아 발달의 초기 단계, 즉 처음에는 부모의 정상적인 성 세포와 함께. 이 경우 유전자 세트는 어린이의 일부 조직 및 기관에서만 변경됩니다. 이것은 소위 "모자이크 다운 증후군"입니다.

위험에 처한 사람?

다운 증후군이있는 여성도 포함됩니다 (이 질병을 가진 남성은 종종 불임). 30 세 이상의 여성; 42 세 이상의 남성; 밀접하게 관련된 결혼과 다른 많은 사람들.

생활 양식, 건강 상태,식이 요법, 습관, 교육, 민족성과 같은 요소는 유전자 돌연변이의 발생에 영향을 미치지 않는 것으로 나타났습니다..

다운 증후군 신화와 진실

"공포는 큰 눈을 가지고있다". 특징적이지 않은 증상으로 인한 많은 병리가 있습니다. 이와 관련하여 다운 증후군도 무시하지 않았다..

알코올, 흡연, 부도덕 한 생활 양식. 부모 중 한 사람이라도 술을 마시면 태아에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 그러나 다운 증후군의 발달과 관련하여 그러한 의존성은 나타나지 않았다. 다시 말해서, 나열된 요소는 외관의 사실에 영향을 미치지 않습니다..

이 아이들은 가르 칠 수 없습니다. 인지 및 물리 분야의 특정 기능은 실제로 가능하지만 특정 지연이 있더라도이 아이들은 걷기, 말하기, 읽기 및 쓰기를 배웁니다..

다운 증후군이있는 어린이는 침범하기 쉽습니다. 모든 것은 정반대입니다.“써니 아이들”은 그들에 관한 것입니다. 이 증후군을 가진 사람들은 연체 역사에 언급되지 않았습니다.

항상 선택이있다

WHO 통계에 따르면 국가, 기후 및 사회적 배경에 관계없이 다운 증후군이있는 700-800 명의 모든 어린이가 태어납니다..

오늘날 아이를 낳는 모든 여성은 공식 권장 사항에 따라 반복 검사를받습니다. 무엇보다도 어린이에게 다운 증후군이 있는지 테스트해야합니다. 이것은 특히 임산부의 혈액 검사와 태아의 해부학 적 특징에 대한 초음파 검사.

임산부에게 MRI가 처방되는 이유는 무엇입니까? 여기서 알아보십시오

진단은 비교적 초기 임신 단계에서 수행되므로 태아에서 다운 증후군이 발견되면 여성은 임신을 종료 할 권리가 있습니다..

여기에서 태아의 MRI 검사 비용을 확인하고 가입 할 수 있습니다

영국의 연구자들에 따르면,이 결정은 질병의 존재에 대해 알아 낸 대부분의 지역 여성들이 내린 결정입니다..

2009 년 자료에 따르면, 우리나라에서는 매년 약 2500 명의 아기가 태어납니다. 결혼 한 부부의 85 %가 다른 무엇보다도 자녀를 버리고 병원 직원의 조언에 따라.

스칸디나비아 국가에서는 그러한 아이들을 버리지 않습니다. 미국에서는 많은 부부들이 입양을 기다리고 있습니다..

그들은 그들의 마음을 구성

말할 것도없이-이 경우에는 실제로 선택이 있습니다. 진단에 대해 알게되어 임신을 끝내거나 출산 후 아이를 버릴 때 두려운 것은 무엇입니까? 아마 모든 가족은 자신의 두려움이 있습니다. 그러나 거절하지 않았지만 그 반대의 사람들이 있습니다. 그들은 마음을 열고 아기를 최대한 사랑하기 시작했습니다..

실제로 그러한 사람들이 많이 있습니다. 인터넷은 사람들에게 "언제나 언제 어디서나"기회를 제공했지만 "미디어 공간"의 사람들은 여전히 ​​더 잘 보입니다. 어느 유명한- "써니 아이들"?

“저는 특별한 아기의 어머니입니다. 그리고 저는 모든 사람들이이 아이들이 아름답다는 것을 알고 싶어합니다. 그래서 모든 사람들이 그들을 도울 것입니다. " 이미 임신 중에 Evelina Bledans는 아이가 다운 증후군으로 태어날 것이라는 것을 알고있었습니다. "우리는 어쨌든 낳을 것입니다"– 평결은 최종적이고 결정적인 것이 었습니다.

2016 년 Evelina는 Downside Up을 지원하는 기금 인 Love Syndrome을 발표했습니다. 그의 임무는 다운 증후군이있는 사람들을 돕는 것입니다.

“환상적이고 재미있는 아이! "모든 사람을 즉시 처분하십시오." Varya는 Fedor와 Svetlana Bondarchuk의 특별한 딸입니다. 정확하게 특별 함 : 집에서 "질병"이라는 단어는 발음되지 않습니다.

이리나 카카마다의 딸 마샤는 춤을 좋아합니다. 그녀의 "강한"측면은 예술적 사고입니다. 정확한 과학에서 소녀가 어려움을 겪고 있다면, 세계의 비 유적 비전, 춤, 노래 및 그림에서 모든 것이 그녀에게 훌륭합니다..

태양 광 취약성

일부 아기의 경우, 이미 태어 났을 때 유형의 문제 (예 : 심장 이상, 시력 병리, 청각)가 감지됩니다. 그러나 다른 명백한 질병은 면역력이 약화되지 않을 수 있습니다.

알츠하이머 병, 급성 골수성 백혈병은 다운 증후군 환자에서 더 흔합니다. 또한, 그들은 건강 상태에 더 취약하게 만드는 많은 해부학 적 및 생리 학적 특성을 가지고 있습니다. 그 중에서도 예를 들어 청력 감소; 편도선과 아데노이드의 증가와 관련된 상부 호흡기의 개통 성 부족; 갑상선 약화; 근육 톤 감소; 소화 시스템의 병리학은 매우 일반적입니다.

맑은 아이들이 사는 방법?

다운 증후군 아동의 양육 및 사회적 적응은 정신적, 육체적 발달의 특성에 대한 의무적 고려에 근거합니다. 교정 심리학 및 교육학 사업은 무엇보다도 외부의 도움없이 자신을 섬기고 간단한 가정 업무를 수행하는 능력을 목표로 매우 중요합니다. 어린이는 유용한 행동 및 의사 소통 기술을 개발하고, 요청하는 방법을 가르치고, 스스로 일 어설 수 있으며, 위험한 상황을 피할 수 있습니다..

그리고 성인은 어떻습니까?

그들은 결혼을하는데, 그들 중 다수는 자녀 (주로 여자)를 가질 수 있습니다. 이 증후군이있는 아동이나 그러한 증후군이있는 여성의 다른 장애가있을 위험이 높다는 증거가 있습니다..

다운 증후군 환자는 몇 년 동안 살고 있습니까? 오랜 기간 동안의 기대 수명은 특히 심장 병리가 발생하고 면역력이 약해져 상대적으로 짧았습니다. 현재, 그것은 증가하고 50 세 이상입니다..

결론적으로

그리고 결론은 없습니다. 이해, 수용, 가장 중요한 사랑으로 가득 찬 삶의 연속이있을 것입니다..

텍스트 : Enver Aliyev

다운 증후군 : 발달, 증상 및 증상, 진단, 치료 방법, 예방

다운 증후군은 선천성 질환이며, 병인 인자는 자발적인 염색체 돌연변이입니다. 이 질병은 과도한 유전 물질의 세포핵에 출현하여 발생합니다. 이 증후군의 두 번째 이름은 삼 염색체 21입니다. 핵형에 2 개가 아닌 3 개의 21 개의 염색체가 존재하면 특징적인 표현형 징후, 내부 장기의 이상 및 이상성까지의 정신 지체 형성에 중요한 영향을 미칩니다..

1866 년 영국 D.L. Down의 소아과 의사가 병리학을 처음 설명했습니다. 증후군이 그러한 이름을 얻은 것은 발견 자의 과학적 연구 덕분입니다. 과학자들은 19 세기 말에만 병리가 삼 염색체 21을 기반으로한다는 사실을 확인했습니다. 또한 임산부가 나이가 많을수록 태아의 병리 가능성이 높다는 것도 발견했습니다. 현대 유전 학자들은 환자의 핵형을 연구하고 기존의 이상, 염색체의 수 및 모양을 결정했습니다. 2008 년, 생식 세포의 형성 과정이 내인성 및 외인성 요인의 영향없이 우연히 파괴된다는 것이 입증되었다. 이 증후군은 성별이나 국적에 관계없이 어디에나 있습니다. 모든 인종이 적용됩니다. 인간뿐만 아니라 원숭이, 생쥐에서도 발견됩니다..

다운 야 트는 "써니"어린이라고도합니다. 그들은 긍정적이고 기쁘고 성품이 풍부하고 애정이 많으며 개방적이고 친절하며 진실합니다. 그들은 병리로 고통받지 않습니다. 그러한 아이들은 쉽게 가해자를 용서하고 증오를 느끼지 않습니다. 그들을 정신병이라고 부르기가 어렵습니다..

다운 증후군이있는 사람

증후군을 감지하기위한 출생 전 및 출산 후 진단 기법이 있습니다. 태아 초음파, 혈청 마커에 대한 임산부의 혈액 검사, 융모막 생검, 제대에서 양수 및 혈액 연구는 자궁 내 병리를 식별하는 방법입니다. 출생 직후, 신 생물 학자들은 질병의 전형적인 외부 증상에주의를 기울입니다. 의료 유전 학자들은 세포 유전 학적 분석에 의해 핵형 분석을 수행하고, 카리오 그램을받은 후 검사를 해독하고 유전자 상태, 구조 및 염색체 수를 평가합니다..

과거에는 다운 증후군이있는 어린이를 갖는 것이 부모와 사회에 큰 문제였습니다. 아이들이 발달하지 않고 공부하지 않은 폐쇄 기숙 학교에 환자를 배치했습니다. 현재 우리나라의 상황은 급격히 바뀌 었습니다. 다운 야 트는 특별히 개발 된 프로그램에 따라 훈련되며 심리학자, 언어 치료사 및 결함 학자가 참여합니다. 시기 적절한 기술, 지속적인 치료 및 훈련은 점차적으로이 장애를 가진 어린이를 본격적인 성격으로 만듭니다. 장래에, 아픈 시작 가족은 성숙 해져서 독립적으로 살면서 일할 수 있습니다. 부모는 자녀가 다른 아이들보다 더 많은 관심과 인내가 필요하다는 것을 이해해야합니다. "써니"어린이들은 다른 사람들의 기분을 미묘하게 느끼며 훨씬 더 가까운 사람들을 느끼게됩니다. 그들을 다룰 때는 침착하고 친절해야합니다. 시간이 지남에 따라 아이는 미래에 존엄하게 살면서 행복해질 수 있도록 특히 지속적으로 발전해야 할 강점을 개발할 것입니다..

그 원인

건강한 사람의 염색체 세트에는 23 쌍의 유전자 운반체가 들어 있습니다. 여성의 경우 46 세, XX 세, 남성의 경우 46 세 XY로 보입니다. 유전자 오작동이 발생하면 다른 염색체가 21 번째 염색체 쌍에 추가되어 병리가 발생합니다. 질병의 진실하고 즉각적인 원인은 현재 밝혀지지 않았습니다. 이 질병의 발병은 자발적인 돌연변이 또는 유전 적 소인에 근거한다는 것만 알려져 있습니다.

증후군의 병인 요인 :

  • 게임 발생의 위반-짝 염색체의 비 분포,
  • 접합자-수정 된 난 모세포의 절단 위반,
  • 자발적인 유전자 돌연변이.

이러한 과정은 비정상적인 핵형의 형성 메커니즘에 기초합니다..

  1. 단순 또는 삼투 성 형태의 병리학은 짝을 이루는 염색체의 감수 분열을 위반하여 발생합니다. 이러한 과정의 결과로 23 개가 아닌 24 개의 염색체가있는 생식 세포가 형성됩니다. 태아의 모든 세포에는 이상이 있습니다. 이 양식이 가장 일반적입니다.
  2. 모자이크 처리를 사용하면 염색체 분리 과정이 하나의 배아 세포에서만 중단되고 나머지는 그 수와 구조가 정상으로 유지됩니다. 이 형태는 모든 신체 조직이 영향을받는 것은 아니기 때문에 약한 것으로 간주됩니다. 그러나 진단의 관점에서 보면 매우 어렵습니다..
  3. 전위-염색체 ​​21 세그먼트를 임의의 오토 솜에 부착시키고, 감수 분열 동안 새로운 세포로의 결합 전이.

다운 증후군에서 신경계 손상의 병리학 적 링크 :

  1. 뇌척수액의 과도한 형성 및 감소 된 흡수,
  2. 뇌척수액의 순환,
  3. 뇌실 오버 플로우,
  4. 두개 내 고혈압,
  5. 뇌와 신경 줄기의 병변 형성,
  6. 운동 불일치, 운동 장애,
  7. 저형성 및 소뇌 기능 장애,
  8. 근육 저산소증,
  9. 자궁 경부 척추의 추간 관절 불안정,
  10. 혈관 압박,
  11. 대뇌 미세 순환의 악화,
  12. 저산소증,
  13. 대뇌 피질의 활동 감소,
  14. 인지 기능 및 능력 손상.

임상 증상

다운 증후군은 환자의 외모, 중요한 기관의 기능 및 지적 발달에 영향을 미치는 복잡한 증상 복합체입니다.

모든 신생아의 외부 징후는 매우 구체적입니다. 그들은 병원에서 즉시 진단을 제안합니다. 아픈 아이들은 공통점이 많지만 친척과는 전혀 다릅니다..

전형적인 표현형 특성 :

  • 기울어지고, 얕고 눈이 중간 각도에서 피부가 접히도록합니다.
  • 홍채의 백색 색소 침착;
  • 두개골의 평평한 얼굴 부분;
  • 비대칭 및 얕은 귀, 왁스가 많이 축적 된 좁은 귀 운하;
  • 두개골의 작은 세로 및 큰 가로 치수, 세 번째 폰타 넬의 존재, 뼈 성장 지연으로 인한 큰 폰타 넬의 늦은 폐쇄;
  • 주름으로 덮인 낮은 이마;
  • 홈이있는 크고 긴 혀는 가장자리가 끊임없이 튀어 나옵니다.
  • 넓은 기초, 큰 콧 구멍 및 비대칭 격막을 가진 코;
  • Microgenia-저개발 저 턱;
  • 아래쪽 처진 입술의 세로 접기;
  • 날카로운 끝과 넓은 공간을 가진 비뚤어진 좁은 이빨;
  • 두꺼운 입술로 영구적으로 열린 입;
  • 하늘을 날다;
  • 비정상적인 물린,
  • 건조하고 좋은 머리카락,
  • 촉촉한 촉촉한 피부.
  1. 환자의 서투른 느낌을주는 짧은 사지;
  2. 저층,
  3. 불균형 적으로 작은 머리;
  4. 근력 저하, 처진 복부, 탈장;
  5. 관절, 특히 대동맥 축 관절의 높은 이동성;
  6. 가슴 변형, 깔때기 모양 또는 용골 모양, 심장 혹의 존재;
  7. 생식기의 저개발;
  8. 짧은 손바닥과 발;
  9. 다른 발가락과 상당한 거리에서 큰 발가락의 위치,
  10. Brachymesophalangia,
  11. 5 발가락의 음순.
  • 지적 장애-장애에서 허약함과 관용구로의 심각한 정신 지체,
  • 체계적인 언어 미달 개발-작은 어휘, 발음 발음, 단조로운 문구 세트,
  • 추상적 사고의 부족, 학습 및 치료의 어려움,
  • 집중할 수 없음.

"추가"염색체는 생리 과정을 방해하고 아동의 정신 운동 발달을 느리게합니다..

이 증후군과 관련된 질병 :

  1. 렌즈와 각막의 흐리게,
  2. 안압 상승,
  3. 근시,
  4. Nystagmus,
  5. 심장 결함,
  6. 불모,
  7. 눈 근육의 hypotonia로 인한 사시,
  8. 청력 상실,
  9. 발작,
  10. 혈액 질환,
  11. 소화 시스템 및 치아의 이상,
  12. 껍질을 벗기고 건조한 피부, 습진 성 병변, 여드름, 여포,
  13. 급성 호흡기 감염, ENT 기관의 질병 및 기관지 폐 장치가 종종 발생하는 면역 결핍,
  14. 십이지장의 좁히거나 방해,
  15. 역류성 식도염,
  16. 갑상선 기능 저하,
  17. 수면 중 호흡이 갑자기 중단됨.

신생아의 근육 저산소증으로 인해 모유 수유 과정이 중단됩니다. 이 문제를 해결하려면 숙련 된 수유 컨설턴트에게 문의해야합니다. 튀어 나온 혀는 아기가 유방에 걸렸을 때 발생하는 또 다른 어려움입니다. 근육 약화로 인해 환자는 변비 경향이 있습니다-며칠 동안 대변이 없습니다..

다운 야 트는 일반 어린이와 크게 다릅니다. 그들은 훈련하기가 어렵고 외부인의 도움이 필요합니다. 모든 문제에도 불구하고,이 아이들은 자신을 아프다고 생각하지 않습니다. 그들은 매우 개방적이고 친절하며 친절합니다. 부정적인 감정의 폭발과 침략의 공격은 심리 치료사와 클래스에 의해 수정됩니다.

태양 어린이의 사춘기에는 호르몬 변화 와이 시대의 모든 어려움과 문제가 동반됩니다. 그들이 장애인이라는 사실에도 불구하고, 그들은 여전히 ​​특정한 욕망, 충동 및 감정을 가진 성적인 존재입니다. 소녀에서 첫 월경은 다소 나중에 발생합니다. 그들은 종종 배란이없는 규칙적인 생리주기를 가지고 있습니다. 청년의 경우 생식기가 동료보다 작고 발기 기능이 손상되며 사정이 항상 가능한 것은 아닙니다..

다운 증후군이있는 사람들은 종종 비만이며 초기 알츠하이머 병을 앓습니다. 비만에 대한 우세한 경향으로 인해 환자는식이 요법을 따르고 스포츠를해야합니다..

비디오 : 다운 증후군이있는 어린이의 예

질병을 감지하는 방법

유전 병리의 진단은 복잡하고 시간이 많이 걸리는 과정입니다. 다운 증후군은 유 전적으로 결정된 질병이기 때문에 출생 전과 출생 후 모두 진단 할 수 있습니다..

태아의 자궁 내 발달 단계에서 증후군의 정의는 의학적으로 사회적으로 중요합니다. 이것은 아픈 아이가 태어나는 것을 막고 부모에게 임신을 떠날 것인지 말 것인지 선택할 권리를 부여합니다..

모든 임산부에 대해 비 침습적 시술이 예외없이 수행됩니다. 그들은 어머니와 태아에게 유익하고 안전합니다. 매 학기마다 선별 검사를 실시합니다. 임산부의 혈액에서 혈청 마커가 결정됩니다-태반에 의해 합성 된 호르몬과 단백질, 그리고 소프트웨어 복잡한 계산이 수행되고 아기를 낳을 위험이 결정됩니다. 주요 지표가 표준을 벗어나면 병리학의 존재가 의심됩니다..

일상적인 초음파 진단은 태아의 증후군 발생 가능성에 대한 정보를 제공 할 수도 있습니다. 이렇게하려면 칼라 구역의 두께를 측정하고 얼굴 골격의 형성을 평가하십시오. 놀라운 징후는 주요 비강 뼈가 없다는 것입니다..

다운 증후군이있는 태아의 초음파 진단 스냅 샷

초음파로 식별되는 임신 중 증후군의 징후는 침습적 진단 검사가 필요합니다.

  • 양수 천자는 전문의가 양수를 검사하여 실험실로 보내는 진단 절차입니다. 이것은 초음파 검사로 모니터링해야하는 다소 심각한 방법입니다. 긴 천공 바늘로 복막 천자를 통해 양수가 채취됩니다. 체액에서 발견되는 태아 세포에서 염색체의 수와 구조가 결정됩니다.
  • 융모막 생검은 경추 경부 방사선 검사 또는 경 복부 흡인으로 수행됩니다. 이 물질은 종종 자궁 경관을 조사하여 유전 검사를 위해 보내지며 증후군의 존재 유무에 대한 절대 결과를 제공합니다. 융모 세포는 태아 세포와 동일한 염색체 세트를 포함합니다. 생검은 생체 내로의 도입이 필요하므로 감염 및 임신 종료 위험이 증가합니다..
  • Cordocentesis는 의료 및 진단 조작으로 제대에서 혈액을 검사하는 것으로 구성됩니다. 샘플링 기술 자체는 이전 방법과 유사합니다. 바늘은 초음파 복지하에 앞쪽 복부를 통해 제대에 삽입하고 핵형 검사를 위해 5ml의 혈액을 채취합니다.
  • 태아 경 검사를 통해 직접 관찰하여 태아의 성별과 기형을 확인할 수 있습니다. 태아의 검사는 양수에 삽입되는 얇은 내시경을 사용하여 수행됩니다. 핵형 분석을 위해 혈액 또는 태아 조직을 태아 경으로 채취.

이들 방법 중 임의의 방법에 의해 수득 된 태아 조직에서, 염색체 세트가 결정된다.

출생 후 진단은 특징적인 표현형을 가진 모든 신생아에 대해 수행됩니다. 다음과 같은 기술이 포함됩니다.

  1. 임상 검사,
  2. 유전자 분석,
  3. 상세 anamnesis 수집-계보,
  4. 일반 및 생화학 적 혈액 검사,
  5. 세포 유전 학적 연구,
  6. 심전도,
  7. 뇌파,
  8. 심장 및 복부 장기의 초음파.

신생아는 소아 심장학, 수술, 안과, 정형 외과 분야의 전문가가 검사합니다. 이 증후군의 정확한 진단은 핵형 분석 결과를 얻은 후에 만 ​​이루어집니다..

비디오 : 다운 증후군 진단에 대해

일반적인 치료 방법

다운 증후군은 치료가 불가능합니다. 현대의 치료 옵션은 원하는 결과를 제공하지 않으며 효과적이지 않습니다. 아픈 아이들의 사회에서 심리 물리학 발달과 적응은 의사와 교사의 전문가의 지속적인 감독 하에서 만 가능합니다. "써니"어린이는 자기 관리의 기본-식사, 자기 관리에 대해 배울 수 있습니다.

환자의 삶을 개선하고 연장하기 위해 수반되는 질병에 대한 치료를 수행합니다.

  • 내부 장기의 선천성 기형과 이상은 수술 적 교정이 필요합니다.
  • 청각 분석기가 손상된 경우, 환자에게 보청기를 착용하고 눈 병리, 보수적 또는 외과 적 치료의 경우 콘택트 렌즈 또는 안경 착용.
  • 모든 환자는 수복 및 수 복제를 처방받습니다 : nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; 혈관 약물 "피라 세탐", "빈포 세틴", "신나 리진"; B 비타민; 항산화 제 "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogens "Schisandra 추출물", "Eleutherococcus 추출물".
  • 물리 치료 기술, 운동 요법, 마사지, 다이어트, 수중 요법이 환자에게 표시됩니다..
  • 언어 치료사, 언어 병리학 자 및 심리학자가있는 수업은 언어 발달을 촉진하고 사회에서 행동을 가르칩니다. 바보가있는 아이들을 제외하고 아픈 아이들은 배울 수 있습니다. 그들과 함께하는 수업은 개별 특성과 기능을 고려하여 특별히 개발 된 표준에 따라 수행됩니다. 다운 야 트는 가벼운 프로그램에 따라 기숙 학교 또는 특수 학교뿐만 아니라 일반 학교에서도 공부할 수 있습니다.

증후군이있는 어린이는 정기적 인 의사 소통이 필요하며 장난기있게 진행해야합니다. 아프거나 건강한 자녀를 둔 그룹에서 공부하는 것이 좋습니다. 그들은 다른 사람들을 모방하고, 경쟁하고, 의사 소통하는 법을 배웁니다. 이러한 프로그램은 빠르고 지속적인 결과를 제공합니다. 환자는 또한 사고뿐만 아니라 손의 훌륭한 운동 능력을 개발하는 보드 게임을 권장합니다. 교사, 친척 및 친구의 도움으로 사회의 기본 의사 소통 기술과 일상 생활에서의 행동을 습득 할 수 있습니다. 적절한 치료와 특별한주의는 병리의 예후를 유리하게 만듭니다 : 대부분의 환자는 50-60 세까지 살 수 있습니다.

예방 조치

유전자 질환에 대한 예방 조치는 효과가 없습니다. 병리학 발병 위험을 줄이는 데 도움이되는 유일한 것은 의학적 권장 사항을 엄격히 준수하는 것입니다..

태아의 염색체 이상 가능성을 결정하는 전문가의 조언을 얻으려면 임신을 계획하는 모든 부부의 의학 유전학자를 방문하는 것이 좋습니다. 가족은 다음과 같은 유전 학자와상의해야합니다.

  1. 어머니는 35 세 이상이고 아버지는 45 세 이상,
  2. 밀접한 관련 결혼이 있습니다,
  3. 이전 아이들은 유전병으로 태어났습니다.,
  4. 어머니 나 아버지는 나쁜 습관이있다.

또한 사람들은 의학적 유전자 상담을 받아야합니다.

  • 방사선에 노출되면 산업 위험;
  • 염료, 방부제 및 기타 유해 물질로 음식 섭취;
  • 바이러스 감염으로 종종 아프다.
  • 많은 수의 약물 복용;
  • 생식기의 만성 또는 종양학 질환.

아픈 아이, 심지어 가장 건강한 아이를 낳아도 독신 여성은 없습니다. 그러나 전문가들은 생식 건강 보호를 권장합니다. 이렇게하려면 다음 규칙을 따라야합니다.

  1. 건강한 삶을 사십시오,
  2. 제대로 먹어,
  3. 비타민과 미네랄을 주기적으로 섭취하십시오,
  4. 면역 강화,
  5. 체중 정상화,
  6. 필요한 경우자가 치료보다는 의사를 만나십시오,
  7. 임산부는 필요한 모든 검사를 통과하고 유전 질환의 태아 진단을 받아야합니다.

다운 증후군이있는 어린이는 행복하게 생활 할 수 있습니다. 의사, 교사, 친척 및 친구가 그를 도와야합니다. 많은 사람들이 성인으로 결혼합니다. 증후군이있는 남성은 불임이며, 일부 여성에게는 동일하거나 다른 염색체 이상으로 태어난 어린이가있을 수 있습니다. 현대 사회는 그러한 환자들을 받아들이고 건강하고 건강한 사람들과 동등한 삶을 살기 위해 모든 것을 할 준비가되어 있습니다..

다운 증후군

다운 증후군은 핵형에 염색체 21에 유전자 물질의 추가 사본, 즉 염색체 21에 대한 삼 염색체가 포함되어있는 염색체 이상입니다. 다운 증후군의 표현형 징후는 brachycephaly, 편평한 얼굴 및 머리 뒤, 눈 슬릿의 몽골 oid 절개, epicanthus, 목의 피부 접힘, 팔다리 단축, 짧은 손가락, 가로 손바닥 접힘 등. 어린이의 다운 증후군은 태아기 (초음파, 융모막 융모 표본 추출, 양수 천자, 근친 수증에 따라) 또는 출생 후 외부 징후와 유전자 연구에 따라 감지 될 수 있습니다. 다운 증후군 소아는 동반 발달 장애의 교정이 필요합니다.

ICD-10

일반 정보

다운 증후군은 21 번 염색체 쌍의 추가 사본으로 인해 핵형이 47 개의 염색체로 표현되는 상 염색체 증후군이다. 다운 증후군은 500-800 명의 신생아에서 1의 빈도로 기록됩니다. 다운 증후군 아동의 성비는 1 : 1입니다. 다운 증후군은 1866 년에 영국 소아과 의사 L. Down에 의해 처음 설명되었지만 병리학의 염색체 특성과 본질 (염색체 21의 삼 염색)은 거의 1 세기 후에 밝혀졌습니다. 다운 증후군의 임상 증상은 선천성 기형 및 정신 이상에서 이차 면역 결핍에 이르기까지 다양합니다. 다운 증후군이있는 어린이는 다양한 전문가의 추가 치료가 필요하므로 소아과의 특수 범주입니다.

다운 증후군 원인

일반적으로 인체의 세포에는 23 쌍의 염색체가 들어 있습니다 (일반 여성 핵형 46, XX; 수컷-46, XY). 이 경우, 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받습니다. 다운 증후군의 발달을위한 유전자 메커니즘은 추가 유전자 물질이 21 쌍의 염색체에 부착 될 때, 오토 솜의 정량적 장애에있다. 염색체 21에 삼 염색체의 존재는 다운 증후군의 특성을 결정합니다.

추가적인 염색체의 출현은 유전 적 사고 (난생 또는 정자 형성에서 짝을 이루는 염색체의 비 분화), 수정 후 세포 분열의 위반, 또는 어머니 또는 아버지로부터의 유전 적 돌연변이의 유전에 기인 할 수있다. 이러한 메커니즘을 고려하여 다운 증후군에서 핵형 변칙의 세 가지 변형은 유전학에서 구별됩니다 : 규칙적인 (단순한) 삼 염색체, 모자이크 현상 및 불균형 전위.

다운 증후군의 대부분의 사례 (약 94 %)는 단순 삼 염색체 (핵형 47, XX, 21+ 또는 47, XY, 21+)와 관련이 있습니다. 이 경우 모체 또는 부계 생식 세포에서 감수 분열 중 쌍 염색체의 분리를 위반하여 21 번째 염색체의 세 사본이 모든 세포에 존재합니다..

다운 증후군의 경우 약 1-2 %가 모자이크 형태이며, 이는 모세포 또는 위층 단계에서 배아의 한 세포에서만 유사 분열을 위반함으로써 발생합니다. 모자이크 처리에서, 21 번째 염색체의 삼 염색체는이 세포의 유도체에서만 검출되며, 나머지 세포는 정상적인 염색체 세트를 갖습니다.

다운 증후군의 전위 형태는 환자의 4-5 %에서 발생합니다. 이 경우에, 21 번째 염색체 또는 이의 단편은 임의의 오토 솜에 부착되고 (전이), 감수 분열 동안이를 새로 형성된 세포에 남긴다. 전위의 가장 빈번한 "대상체"는 염색체 14 및 15이며, 덜 자주-13, 22, 4 및 5이다. 이러한 염색체의 재 배열은 균형 잡힌 전위를 갖고 정상 표현형을 갖는 부모 중 하나로부터 무작위로 또는 상속 될 수있다. 전좌의 운반자가 아버지 인 경우 다운 증후군이있는 어린이를 가질 확률은 3 %이며, 운반자가 모체 유전 물질과 관련되어 있으면 위험이 10-15 %로 증가합니다.

다운 증후군이있는 어린이를 가질 위험 요소

다운 증후군이있는 어린이의 출생은 부모의 생활 양식, 민족 및 거주 지역과 관련이 없습니다. 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험을 증가시키는 유일하게 확실하게 확립 된 요소는 어머니의 나이입니다. 따라서 25 세 미만의 여성에서 아픈 아이를 낳을 확률은 1 : 1400, 35 세, 이미 1 : 400, 40 세-1 : 100입니다. 45-1시 35 분까지. 우선, 이것은 세포 분열 과정에 대한 제어가 감소하고 염색체 비접 합의 위험이 증가하기 때문입니다. 그러나 젊은 여성의 출생률이 일반적으로 높기 때문에 통계에 따르면 다운 증후군이있는 어린이의 80 %가 35 세 미만의 어머니에게 태어납니다. 일부 보고서에 따르면, 42-45 세가 넘는 아버지의 나이도 아동의 다운 증후군 발병 위험을 증가시킵니다..

동일한 쌍둥이 중 하나에 다운 증후군이있는 경우 100 %의 경우 에이 병리가 다른 것으로 나타날 것으로 알려져 있습니다. 한편, 형제 자매뿐만 아니라 이란성 쌍둥이에서도 그러한 우연의 일치 가능성은 무시할 수 있습니다. 다른 위험 요인으로는 가족에 다운 증후군이있는 사람의 존재, 18 세 미만의 어머니 연령, 배우자 중 한 사람에 의한 이전의 운송, 밀접한 관련 결혼, 생식 세포의 정상적인 발달을 방해하는 임의의 사건 또는 배아가 포함됩니다.

착 상식 진단 덕분에 ART (시험관 내 수정 포함)를 통한 개념은 위험 그룹의 부모에게 다운 증후군이있는 어린이를 가질 위험을 크게 줄이지 만이 가능성을 완전히 배제하지는 않습니다..

다운 증후군 증상

다운 증후군으로 태아를 운반하는 것은 유산의 위험 증가와 관련이 있습니다. 자발적인 유산은 6-8 주에 여성의 약 30 %에서 발생합니다. 다른 경우 다운 증후군을 앓고있는 아기는 일반적으로 만기이지만 태아는 중간 정도입니다 (체중은 평균 8-10 % 미만). 염색체 이상의 다양한 세포 유전 적 변이에도 불구하고, 다운 증후군을 가진 대부분의 소아는 신생아 병리학 자에 의한 신생아의 첫 검사에서 이미 병리의 존재를 암시하는 전형적인 외부 징후를 가지고 있습니다. 다운 증후군이있는 어린이는 아래에 설명 된 신체적 특징의 일부 또는 전부를 표시 할 수 있습니다..

다운 증후군 아동의 80-90 %는 두개 안면 성 이형성이 있습니다 : 코의 평평한 얼굴과 다리, 근위부, 짧은 넓은 목, 편평한 목덜미, ur 바퀴의 기형; 신생아-목에 특징적인 피부 주름. 얼굴은 눈의 몽골 oid 절단, 상피 (눈의 안쪽 모서리를 덮는 피부의 수직 주름), 미생물, 반 입술, 종종 두꺼운 입술과 큰 튀어 나온 혀 (매크로로 시아)로 구별됩니다. 다운 증후군이있는 어린이의 근육 톤은 일반적으로 감소합니다. 관절의과 이동성 (대서양 축 불안정성 포함), 흉부 변형 (킬러 또는 깔때기 모양).

다운 증후군의 특징적인 신체적 징후는 팔다리, 허벅지 살 (brachymesophalangia), 손바닥의 작은 손가락의 곡률 (clinodactyly), 가로 ( "monkey") 접힘, 1 ~ 2 발가락 사이의 넓은 거리 (샌들 균열) 등입니다. 아래로 홍반의 가장자리를 따라 하얀 반점이 나타납니다 (브러시 필드 반점), 고딕 (아치 구개), 부정 교합, 홈이있는 혀.

다운 증후군의 전위 버전을 사용하면 외부 징후가 단순한 삼 염색 증보다 더 두드러집니다. 모자이크 현상의 표현형의 심각성은 핵형의 삼 발성 세포 비율에 의해 결정됩니다..

다운 증후군을 앓고있는 아동이 다른 사람들보다 CHD (특허 동맥 경련, VSD, ASD, 폴로의 외상 등), 사시, 백내장, 녹내장, 청력 상실, 간질, 백혈병, 위장 장애 (식도 폐쇄증, 협착증 등) 십이지장 폐쇄증, 허쉬 스프룽 병), 고관절 선천성 탈구. 사춘기의 전형적인 피부과 문제는 건성 피부, 습진, 여드름, 모낭염입니다.

다운 증후군이있는 어린이는 종종 아프다. 그들은 어린 시절의 감염을 견디기가 어렵고, 폐렴, 중이염, ARVI, 아데노이드, 편도선염으로 고통받는 경우가 더 많습니다. 면역력이 약하고 선천성 결손은 생후 5 년 동안 어린이의 사망 원인 일 가능성이 가장 높습니다..

다운 증후군이있는 대부분의 환자는 지적 장애가 있으며, 보통 경미하거나 중간 정도의 정신 지체가 있습니다. 다운 증후군 아동의 운동 발달은 동료들보다 뒤떨어집니다. 언어의 체계적인 저개발이있다.

다운 증후군 환자는 비만, 변비, 갑상선 기능 항진증, 탈모증, 고환암, 알츠하이머 병의 조기 발병 등을 겪는 경향이 있습니다. 다운 증후군이있는 남성은 대개 불임입니다. 무배란 주기로 인해 여성의 생식 능력이 현저히 감소합니다. 성인 환자의 키는 보통 평균보다 20cm 낮습니다. 평균 수명은 약 50-60 년입니다.

다운 증후군 진단

태아에서 다운 증후군의 태아 감지를 위해 태아 진단 시스템이 제안되었습니다. 첫 번째 임신의 선별은 임신 11-13 주에 수행되며 이상 징후의 특정 초음파 징후 식별 및 임산부의 혈액에서 생화학 적 마커 (hCG, PAPP-A) 수준의 결정을 포함합니다. 임신 15 주에서 22 주 사이에 산과 초음파, 알파-태아 단백질에 대한 모체 혈액 분석, hCG 및 에스 트리 올의 2 차 임신 선별 검사가 수행됩니다. 여성의 나이를 고려하여 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 계산됩니다 (정확도-56-70 %; 거짓 양성 결과-5 %).

다운 증후군을 앓고있는 아이를 낳을 위험이있는 임산부에게는 태아 핵형 검사 및 의학적 유전 학자와의 상담을 통한 융모막 생검, 양수 천자 또는 근친 화증과 같은 태아 침습적 진단이 제공됩니다. 소아에서 다운 증후군의 존재에 대한 데이터를 받으면 임신 연장 또는 종료에 대한 결정은 부모에게 있습니다..

생후 첫 날에 다운 증후군이있는 신생아는 심전도, 내장 기관의 선천성 기형의 조기 발견을위한 복강 초음파 검사가 필요합니다. 소아 심장 전문의, 소아 외과 의사, 소아 안과 의사, 소아 정형 외과 외상 학자에 의한 검사.

다운 증후군 아동의 의료 및 교육 학적 지원

염색체 이상의 치료는 현재 불가능합니다. 제안 된 치료법은 실험적이며 입증 된 임상 효능이 없습니다. 그러나 다운 증후군 아동에 대한 체계적인 의학적 감독과 교육 학적 지원은 그들의 발달, 사회화 및 노동 기술 습득에서 성공을 이룰 수있게합니다..

평생 동안 다운 증후군 환자는 수반되는 질병이나 발병 위험 증가로 인해 전문가 (소아과 의사, 치료사, 심장 전문의, 내분비 전문의, 이비인후과 의사, 안과 의사, 신경과 의사 등)가 모니터링해야합니다. 심한 선천성 심장 및 위장 결함이 발견되면 조기 수술 교정이 지시됩니다. 심각한 청력 상실의 경우 보청기가 선택됩니다. 시력 기관의 병리학, 안경 교정, 백내장, 녹내장, 사시의 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다. 갑상선 기능 항진증의 경우 갑상선 호르몬 대체 요법 등이 처방됩니다..

운동 기술의 발달을 자극하기 위해 물리 요법과 운동 요법이 표시됩니다. 언어 및 의사 소통 기술의 발달을 위해, 다운 증후군이있는 어린이는 언어 치료사와 올리고 표현 학이있는 수업이 필요합니다..

다운 증후군이있는 어린이의 교육은 원칙적으로 특수 교정 학교에서 수행되지만 통합 교육의 틀 내에서 일반 어린이 학교에 다닐 수 있습니다. 모든 경우에 다운 증후군이있는 어린이는 특수 교육이 필요한 어린이로 분류되므로 교사와 사회 교사의 추가 지원, 특수 교육 프로그램 사용, 유리하고 안전한 환경 조성이 필요합니다. 중요한 역할은 "써니 어린이"가 자라는 가족에 대한 심리적 및 교육적 지원에 의해 수행됩니다..

다운 증후군 예후 및 예방

다운 증후군 환자의 학습 및 사회화 기회는 다양합니다. 그들은 어린이의 지적 능력과 부모와 교사의 노력에 크게 의존합니다. 대부분의 경우 다운 증후군이있는 어린이는 일상 생활에 필요한 최소한의 가정 및 의사 소통 기술을 주입 할 수 있습니다. 동시에 미술, 연기, 스포츠 및 고등 교육 분야에서 이러한 환자의 성공 사례가 있습니다. 다운 증후군이있는 성인은 독립적 인 삶을 영위하고 간단한 직업을 익히고 가족을 만들 수 있습니다.

다운 증후군 예방은 아픈 아이를 가질 가능성이 어떤 부부에게도 존재하기 때문에 가능한 위험을 줄이는 관점에서만 논의 할 수 있습니다. 산부인과 전문의는 여성에게 임신을 연기하지 말라고 조언합니다. 다운 증후군이있는 어린이의 출생을 예측할 수 있도록 가족 유전자 상담 및 태아 선별 검사 시스템이 설계되었습니다..

아이가 다른 사람과 같지 않을 때. 다운 증후군이있는 어린이를 돌보는 특징

다운 증후군은 인간에서 가장 흔하고 잘 알려진 염색체 장애이며 정신 장애의 가장 흔한 원인입니다. 다음으로, 우리는이 병리의 원인, 진단 및 치료에 대해 이야기 할 것입니다..

다운 증후군은 지적 발달뿐만 아니라 육체적 성장을 억제하는 유전 적 장애 유형입니다.

영국 존 랭던 다운 (John Langdon Down)의 의사는 1866 년에이 병리를 설명했습니다. 그는 지적 장애가있는 사람들에게 특별한 관심을 보였습니다. 그가이 변칙을 가진 사람들의 특징을 알아 낸 것은 처음이지만 1959 년이 되어서야 염색체를 연구 한 제롬 레 예운 박사가이 증후군의 원인 인 여분의 염색체를 발견했습니다..

다운 증후군이있는 아기가 태어난 이유?

인체의 모든 세포에는 핵이 들어 있으며, 여기서 유전 물질은 유전자에 저장됩니다. 유전자는 우리의 모든 유전 형질에 대한 코드를 가지고 있으며 염색체라고 불리는 막대 모양의 구조를 따라 그룹화됩니다. 전형적으로, 각 세포의 핵에는 23 쌍으로 배열 된 46 개의 염색체가 있습니다. 한 쌍의 염색체는 아버지로부터 전달되고 다른 염색체는 어머니에게서 전달됩니다..

다운 증후군은 사람들이 46 개가 아닌 47 개 세포에 염색체를 가지고있는 유전병입니다..

전형적으로,이 장애에서, 사람은 어머니로부터 2 개의 염색체 21 (1 개 대신)과 아버지로부터 1 개의 염색체 21을 물려받으며, 따라서 각 세포는 2가 아닌 3 개의 염색체 21을 포함합니다 (따라서이 유전 적 이상은 3 염색체 21이라고도 함). 이 장애에서 염색체 21의 여분의 사본은 그 위에 위치한 유전자의 발현을 증가시킵니다. 이러한 추가 유전자의 활성은 다운 증후군을 특징 짓는 많은 증상을 유발하는 것으로 생각됩니다..

유전 적 변화의 유형

3 가지 유전자 변이가 다운 증후군을 유발할 수 있음.

완전한 삼 염색체 21

다운 증후군은 약 92 %의 사례에서 모든 세포에서 여분의 염색체 21에 의해 발생합니다..

그러한 경우, 난자 또는 정자의 발달 중에 여분의 염색체가 발생합니다. 따라서, 난자와 정자가 결합하여 수정란을 형성 할 때, 염색체 21은 2 개가 아닌 3 개가 있습니다. 배아가 발달함에 따라, 각 세포에서 추가 염색체가 반복됩니다.

Robertsonian 전좌 및 부분 삼 염색체 21

일부 사람들에서, 염색체 21의 일부는 다른 염색체 (일반적으로 염색체 14)와 융합됩니다. 이것을 Robertson 전좌라고합니다. 그 사람은 정상적인 염색체 세트를 가지고 있는데, 그중 하나에는 염색체 21의 추가 유전자가 들어 있습니다. 아이는 Robertson 전좌를 가진 부모로부터 염색체 21의 추가 유전자 물질을 물려받습니다. Robertsonian 전좌는 소량의 장애에서 발생합니다.

염색체 21의 매우 작은 단편이 다른 염색체에 포함되는 것은 극히 드 rare니다. 이 현상을 부분 삼면 체 21이라고합니다..

모자이크 삼 염색체 21

증후군의 또 다른 작은 비율은 모자이크입니다. 모자이크 형태로, 신체의 일부 세포에는 염색체 21의 3 개 사본이 있지만 나머지는 영향을받지 않습니다. 예를 들어, 사람에게는 삼 염색체 21 피부 세포가있을 수 있지만 다른 모든 세포 유형은 정상입니다. 이러한 유전 적 변이를 가진 사람이 반드시 완전한 삼 염색체 21을 가진 사람보다 신체적 특성을 모두 가지고있을 필요는없고인지 발달 장애가 적기 때문에 모자이크 다운 증후군이 눈에 띄지 않을 수 있습니다..

증후군을 유발하는 유전 적 변이에 관계없이, 장애를 가진 사람들은 세포의 일부 또는 전부에서 염색체 21의 추가 중요한 부분을 가지고 있습니다. 추가 유전 물질이 정상적인 발달 과정을 방해하여 삼 염색체 증상을 유발합니다 21.

다운 증후군 유병률

800 명의 아기 중 약 1 명이 3 번 염색체로 태어납니다. 매년 약 6,000 명의 아기가이 장애로 태어납니다..

미래의 신생아에게 증후군이 있는지 여부를 결정하기 위해 임신 전에 시행 할 수있는 검사는 없습니다. 삼 염색체가 21 인 아기는 어느 부부에게나 태어날 수 있지만 임산부의 나이에 따라 위험이 증가합니다. 반면에, 젊은 여성은 염색체 이상이있는 대부분의 어린이를 낳습니다. 이것은 성인 여성에 비해 젊은 여성이 아이를 가질 가능성이 높다는 사실에 의해 결정됩니다..

산모 연령과 관련된 삼 염색체 성 21을 가진 아이를 가질 가능성을 조사하기 위해 대규모 연구가 수행되었습니다. 다음과 같은 데이터가 얻어졌다 :

  • 20 대 여성의 경우, 이상이있는 아이를 가질 위험은 1500 분의 1입니다.
  • 30 세 여성의 경우 800 명 중 1 명;
  • 35 세 여성의 확률은 270 분의 1로 증가합니다.
  • 40에서-확률은 100에서 1입니다.
  • 45 세의 여성은 50 분의 1 이상의 확률을가집니다..

1989 년부터 2008 년까지 태아의 생식력에 작은 차이가 있었음에도 불구하고 태아기 및 태아기 기간에 삼 염색체 21이 발견 된 경우가 더 빈번 해졌다. 그러나이 유전 적 장애로 태어난 아기의 수는 태아 선별 검사의 개선과 광범위한 사용으로 인해 약간 감소했습니다. 그것은 임신 중 장애 감지 빈도를 증가시키고 결과적으로 종료됩니다. 이러한 개선 된 스크리닝이 없다면, 여자는 나이가 더 많은 아이를 낳는 경향이 있기 때문에 유전 적 이상을 가진 살아있는 신생아의 수는 거의 두 배가 될 것으로 믿어진다..

여성이 이전에 그러한 병리를 가진 아이를 낳았다면 두 번째 아기 가이 염색체 이상으로 고통받을 위험이 1 % 증가합니다.

임상 증상

이 장애를 가진 모든 사람이 동일한 신체적 특징을 갖는 것은 아니지만,이 유전 적 장애에서 흔히 발생하는 특징이 있습니다. 이것이 삼 염색체 21 환자의 외모가 비슷한 이유입니다.

다운 증후군이있는 모든 개인에서 발견되는 세 가지 기능 :

  • epicanthosis 폴드 (눈에 아몬드 모양을주는 안검의 여분의 피부);
  • 몽고 이드 유형에 따른 눈 섹션;
  • 브라키 세 팔리 (횡경이 큰 머리);

이 유전 질환을 가진 사람들이 가지고있는 다른 기능들 (모두는 아님) :

  • 눈에 밝은 반점 (브러시 필드 반점)을 포함하십시오.
  • 작고 약간 평평한 코;
  • 튀어 나온 혀가있는 작은 열린 입;
  • 접을 수있는 낮은 세트의 작은 귀;
  • 비정상적으로 형성된 치아;
  • 좁은 구개;
  • 깊은 균열이있는 혀;
  • 짧은 팔과 다리;
  • 같은 나이의 건강한 아이들과 비교하여 키가 크지 않습니다.
  • 엄지와 두 번째 발가락 사이의 간격이 증가한 작은 발.

다운 증후군의 일반적인 병리

신체적 특징 외에도 여러 가지 의료 문제의 위험이 증가합니다.

저혈압

거의 모든 영향을받는 영아의 근육 톤 (저혈압)이 약해져서 근육이 약해지고 다소 유연 해 보입니다. 이 병리로 인해 어린이가 구르고 앉고 서서 말하는 법을 배우기가 어렵습니다. 신생아의 경우 저혈압으로 인해 수유 문제가 발생할 수 있습니다..

저혈압으로 인해 많은 어린이들이 운동 발달을 지연시켜 정형 외과 문제를 일으킬 수 있습니다. 치료할 수는 없지만 물리 치료는 근육 톤을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다..

시각 장애

시력 문제는 증후군에서 흔하며 나이가 들어감에 따라 증가 할 수 있습니다. 이러한 시각 장애의 예는 근시, 원시, 사시, 안진 (고주파의 비자발적 안구 운동)입니다..

심장 결함

아기의 약 50 %가 심장 이상으로 태어남.

이러한 심장 결함 중 일부는 경미하며 의학적 개입없이 스스로 해결할 수 있습니다. 다른 심장 이상은 더 심각하며 수술이나 약물 치료가 필요합니다.

청력 상실

다운 증후군의 청력 문제는 드문 일이 아닙니다. 중이염은 어린이의 약 50-70 %에 영향을 미치며 청력 손실의 일반적인 원인입니다. 출생시 존재하는 청각 장애는이 유전 질환을 가진 어린이의 약 15 %에 영향을 미칩니다.

위장 장애

아픈 아기의 약 5 %는 내장이 좁아 지거나 막히거나 항문이 막히는 등 위장 문제가 있습니다. 이러한 병리의 대부분은 수술로 교정 할 수 있습니다..

대장에서 신경이 부족하면 (Hirschsprung 's disease) 일반 인구보다 증후군이있는 사람들에게 더 흔하지 만 여전히 매우 드 rare니다. 체강 질병과 삼 염색체 21 사이에는 강력한 연관성이 있으며, 이는 건강한 사람보다 장애가있는 사람들에게 더 흔합니다..

내분비 이상

다운 증후군은 종종 갑상선 기능 항진증 (갑상선 호르몬 생산 부족) 하시모토 갑상선염 (자가 면역 질환)에 이어 선천적이거나 후천적 일 수 있습니다.

갑상선 기능 항진증을 유발하는 하시모토 갑상선염은 영향을받는 환자에서 가장 흔한 갑상선 질환입니다. 이 질병은 보통 학교 나이에 시작됩니다. 드물게, 하시모토 갑상선염은 갑상선 기능 항진증 (호르몬의 과잉 생산)을 유발합니다.

증후군이있는 개인은 제 1 형 당뇨병 발병 위험이 증가합니다.

백혈병

매우 드물게 약 1 %의 경우 개인이 백혈병을 일으킬 수 있습니다. 백혈병은 골수의 혈액 세포에 영향을 미치는 암의 한 유형입니다. 백혈병의 증상으로는 타박상, 피로, 창백한 안색 및 설명 할 수없는 열이 있습니다. 백혈병은 매우 심각한 질병이지만 생존율이 높습니다. 일반적으로 화학 요법, 방사선 또는 골수 이식으로 치료됩니다..

지적 문제

증후군이있는 모든 개인은 어느 정도 정신 장애가 있습니다. 아이들은 더 천천히 배우는 경향이 있으며 복잡한 추론과 판단에 어려움이 있습니다. 유전 질환으로 태어난 사람들의 정신 지체 수준을 예측하는 것은 불가능하지만 나이가 들어감에 따라 더 명확 해집니다..

정상적인 지능의 IQ 범위는 70-130입니다. IQ가 55-70 일 때 경미한 지적 장애가있는 것으로 여겨집니다. 정신적으로 지체 된 사람의 IQ는 40-55입니다. 대부분의 영향을받는 사람들은 IQ를 가지고 있습니다 IQ는 경증에서 중등도의 지적 장애.

IQ에도 불구하고 증후군이있는 사람들은 평생 학습하고 발전 할 수 있습니다. 이러한 잠재력은 조기 개입, 양질의 교육, 보상, 높은 기대치를 통해 극대화 될 수 있습니다..

행동과 정신 상태의 특징

일반적으로 자연적인 자발성, 진정한 친절, 유쾌함, 온화함, 인내 및 관용이 특징입니다. 일부 환자는 불안과 완고함을 보여줍니다.

영향을받는 어린이는 대부분 정신과 또는 행동 장애와 관련이 없습니다. 아동의 최대 38 %가 정신 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 주의 결핍 과잉 행동 장애;
  • 대항 도전적 장애;
  • 자폐 스펙트럼 장애;
  • 강박 장애;
  • 우울증.

진단

다운 증후군은 일반적으로 독특한 특성으로 인해 아기가 태어난 후에 의심됩니다. 그러나, 핵형 검사 (염색체 검사)는 진단을 확인하기 위해 수행됩니다. 이 검사에는 세포의 염색체를보기 위해 어린이의 혈액 샘플을 채취하는 것이 포함됩니다. 핵형 분석은 재발의 위험을 결정하는 데 중요합니다. 다운 증후군 전좌는 올바른 유전 상담을 위해 부모와 다른 친척의 핵형을 요구합니다.

아기가 태어나 기 전에 의사가 할 수있는 검사가 있습니다 :

선별 검사

선별 검사는 다운 증후군이나 다른 질병으로 태아의 가능성을 결정하지만 유전 적 장애를 확실하게 진단하지는 않습니다..

다른 유형의 연구에는 다음이 포함됩니다.

  • 임산부의 단백질 및 호르몬 수치를 측정하는 데 사용되는 혈액 검사. 비정상적으로 증가 또는 감소 된 수준은 유전 적 장애를 나타낼 수 있습니다.
  • 초음파 검사는 선천성 심장 결함 및 목의 바닥에 여분의 피부와 같은 다른 구조적 변화를 식별 할 수 있으며, 이는 증후군의 존재를 나타낼 수 있습니다.

태아에 다운 증후군이있을 가능성을 평가하기 위해 혈액 검사와 초음파 결과의 조합이 사용됩니다.

이러한 선별 검사에서 높은 확률이 있거나 모성 연령으로 인해 높은 확률이있는 경우, 새로운 비 침습적 검사는 매우 높거나 (> 99 %) 매우 낮게 (진단 검사)보고 될 수 있습니다

선별 검사에서 태아에게 유전 적 장애가있을 가능성이 높은 경우 추가 진단 검사가 수행됩니다. 태아에게 100 %의 정확도로 다운 증후군이 있는지 확인할 수 있습니다. 그러나이 검사는 자궁 내부에서 샘플을 얻기 위해 바늘을 사용해야하므로 유산 및 기타 합병증의 위험이 약간 증가합니다..

다양한 유형의 진단 테스트에는 다음이 포함됩니다.

  1. 태반의 소량의 샘플을 특이 유전자 검사를 위해 채취하는 융모막 융모 샘플링. Chorionic 생검은 특정 염색체 이상과 관련된 상태를 감지하는 데 사용됩니다. 이 검사는 일반적으로 임신 10-14 주 사이의 첫 임신 기간 동안 수행됩니다..
  2. 양수 천자 (Amnocentesis) : 태아 진단 방법으로 아기를 둘러싼 양막에 바늘을 삽입합니다. 양수 천자는 다운 증후군 및 기타 염색체 이상을 감지하는 데 가장 일반적으로 사용됩니다. 이 테스트는 일반적으로 15 주 후에 두 번째 삼 분기에 수행됩니다..

치료

이것은 염색체 이상이므로 다운 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 따라서 상태 치료는 증상, 지적 문제 및 사람들이 평생 동안 경험하는 의학적 상태를 제어하는 ​​데 중점을 둡니다..

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 갑상선 기능 항진증과 같은 일반적인 장애를 치료하기 위해 약물을 사용하는 것;
  • 장의 심장 결함 또는 막힘을 치료하기위한 수술
  • 시력 및 청각 상실이 가능하므로 안경 및 / 또는 보청기 선택.

저혈압이 운동 기술의 발달을 방해하기 때문에 대부분의 어린이는 근육을 강화하기 위해 물리 치료가 필요합니다. 유아기부터 조기 개입은 아동이 성인이 될 때 최대한 독립적으로 지낼 수 있도록 지적 잠재력을 최대한 발휘하는 데 중요합니다..

수술

심장 결함에 대한 수술

특정 출생 결함은 증후군이있는 어린이에게서 발견됩니다. 이 중 하나는 심실의 중격 결손으로, 심장의 구멍이 정상적인 혈류를 방해합니다. 이 결함은 수술, 즉 구멍을 수정하고 필요한 경우 완전히 닫히지 않을 수있는 심장의 판막을 복원함으로써 제거됩니다..

이 결함으로 태어난 사람들은 평생 동안 심장 전문의가 모니터링해야합니다..

위장병 수술

일부 아기는 십이지장 폐쇄증이라는 십이지장의 기형으로 태어납니다. 결함은 수술을 위해 수술이 필요하지만, 더 긴급한 의학적 문제가있는 경우 응급 상황으로 간주되지 않습니다.

조기 개입 시스템

다운 증후군이있는 어린이는 특정 건강 및 발달 문제를 해결하는 데 필요한 개인화 된 치료와 관심을 빨리받을수록 잠재력을 최대한 발휘할 수 있습니다..

조기 중재 시스템은 다운 증후군이나 다른 장애를 겪을 수있는 발달 지연을 해결하기위한 치료, 운동 및 중재 프로그램입니다..

평생 조기 개입 프로그램에서 다양한 치료법을 사용하여 가능한 최고의 개발, 독립성 및 생산성을 촉진 할 수 있습니다. 이러한 치료 중 일부는 다음과 같습니다..

물리 치료에는 운동 기술 구축, 근력 강화, 자세 및 균형 개선에 도움이되는 활동 및 운동이 포함됩니다..

물리 치료는 신체 능력이 다른 기술의 핵심이기 때문에 유아기에 특히 중요합니다. 롤오버, 크롤링 및 일어 서기 기능을 통해 유아는 주변 세계에 대해 배우고 상호 작용하는 방법을 배울 수 있습니다.

물리 치료사는 또한 어린이가 근육량 부족과 같은 신체적 문제를 보상하여 장기적인 문제를 피할 수 있도록 도와줍니다. 예를 들어, 물리 치료사는 어린이가 다리 통증을 유발하는 것이 아니라 효과적인 보행 패턴을 만드는 데 도움을 줄 수 있습니다..

언어 치료는 다운 증후군이있는 어린이가 의사 소통 능력을 향상시키고 언어를보다 효과적으로 사용할 수 있도록 도와줍니다.

삼 염색체가있는 아이들은 종종 친구들보다 늦게 말하는 법을 배웁니다. 언어 치료사는 소리 시뮬레이션과 같은 초기 의사 소통 기술 개발에 도움을 줄 것입니다.

많은 경우, 영향을받는 어린이는 언어를 이해하고 말하기 전에 의사 소통을 원합니다. 언어 치료사는 아이가 말하기를 배울 때까지 다른 의사 소통 수단을 사용하는 방법을 보여줍니다..

의사 소통을 배우는 것은 진행중인 과정이므로 증후군이있는 사람은 학교와 나중에 인생에서 언어 및 언어 요법의 혜택을 볼 수도 있습니다. 전문가는 대화, 발음, 독해 능력을 키우고 단어의 학습 및 암기를 촉진해야합니다..

작업 준비에는 개인의 요구와 능력에 따라 일상적인 작업과 조건을 적응시키는 방법을 찾는 방법을 배우는 것이 포함됩니다.

이 유형의 치료법은 식사, 옷 입기, 쓰기 및 컴퓨터 사용과 같은 자기 관리 기술을 가르칩니다..

전문가는 파악하기 쉬운 연필과 같이 일상적인 기능을 향상시키는 데 도움이되는 특수 도구를 제안 할 수 있습니다..

고등학교 수준에서 전문가는 청소년이 자신의 관심과 장점에 맞는 직업 또는 직업을 식별하도록 도와줍니다..

면제

구조적 이상으로 인해 증후군이있는 어린이가 상기도, 귀, 코 및 인후의 감염에 더 취약 해지기 때문에 적절한 예방 접종이 매우 중요합니다. 영향을받는 모든 어린이는 표준 권장 백신 시리즈 (DPT, 소아마비 백신, 헤모필루스 인플루엔자, 홍역, 풍진 및 유행성 이하선염)를 받아야합니다..

B 형 간염 백신 시리즈는 출생시 시작해야합니다.

중이염의 발병률을 감소시키는 또 다른 수단으로 연간 인플루엔자 예방 접종이 제안되었습니다.

2 세 이상의 어린이는 폐구균 감염에 대한 백신을 권장합니다.

아기 수유의 특징

다운 증후군이있는 아기는 모유 수유를 할 수 있습니다. 모유는 일반적으로 모든 유형의 공식보다 소화하기 쉽습니다. 또한 모유 수유중인 영향을받는 어린이는 호흡기 질환, 중이염 및 호흡기 알레르기의 발병률이 적습니다. 모유 수유는 또한 말의 기초 인 구강 운동 발달을 촉진합니다..

저혈압이나 심장 결함과 관련된 빨기 문제는 특히 조산아에게 모유 수유를 어렵게 만들 수 있습니다. 이 상황에서 아기에게 젖을 젖병으로 병에 넣을 수 있습니다. 종종 몇 주 후에 아기의 빨기 능력은 종종 향상됩니다..

모유 수유 중에 영아의 체중이 충분하지 않은 경우 분유를 부분적으로 추가해야합니다.

다운 증후군이있는 많은 아기들은 첫 주에 졸린 아기 인 경향이 있습니다. 결과적으로, 요청시에만 먹이를주는 것은 칼로리 측면에서나 어린이의 비타민 및 영양소 요구를 충족시키는 데 비효율적 일 수 있습니다. 이 상황에서 모유 수유 만 사용하는 경우 유아는 적어도 3 ~ 2 시간마다 먹이를 주도록 깨어 있어야합니다..

분유를 먹일 때는 최소한 3 시간마다 아기를 깨워 칼로리와 성분을 충분히 섭취해야합니다..

체중 증가가 문제가되지 않거나 다운 증후군이있는 영아에게 현재 특정 의학적 장애가있는 경우 특정 혼합물을 권장하지 않습니다.

유아 의식이 요법은 일반적인 일정에 따라 확장되어야합니다. 그러나 이가 지연되면 고형 식품의 투여가 지연 될 수 있습니다. 부모는 자녀가 컵에서 숟가락으로 물을 마시도록 가르치는 데 많은 인내가 필요하다는 것을 기억해야합니다..

결론

최근 수십 년 동안,이 염색체 이상을 가진 사람들은 현저하게 기대 수명을 증가 시켰습니다. 1960 년에 유전 질환을 가진 어린이는 종종 열 살이되지 않았습니다. 이제 그러한 사람들의 예상 수명은 50-60 년입니다..

다운 증후군은 치료할 수 없지만이 상태에서도 필요한 사랑, 보살핌 및 치료를 제공하는 한 아이는 여전히 행복 할 수 있습니다..