다운 증후군-증상, 원인

다운 증후군은 핵형이 일반적인 46 개 대신 47 개의 염색체로 구성되는 유전 적 장애입니다..

감수 분열 중에 생식 세포가 형성되는 동안 짝을 이루는 염색체가 분기되어야하지만 어떤 이유로 이런 일이 발생하지 않으면 세 번째 21 번째 염색체가 어린이의 임신 중에 나타납니다 (염색체).

이 이상 현상은 800 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생하며 88 %의 경우 이것은 여성 생식 세포의 비 분화 때문입니다..

다운 증후군이있는 아기를 가질 위험 요소

다운 증후군이 발생하는 이유는 무엇입니까? 다운 증후군이있는 아기를 가질 가능성을 증가시키는 주요 위험 요인은 엄마의 나이입니다. 45 세에서 아픈 아이를 가질 위험은 1:30입니다..

통계에 따르면, 그러한 변칙을 가진 어린이는 젊은 여성에서 더 자주 태어납니다. 이는 많은 수의 출생으로 설명됩니다. 아버지의 나이는 어떤 식 으로든 병리의 시작에 영향을 미치지 않습니다. 이것은 남성 생식 세포가 72 일마다 재생되고 독성 물질 자체를 축적하지 않기 때문입니다..

여성의 경우, 난자는 태어날 때부터 난소에 들어 있습니다. 즉, 유해 화학 물질, 방사선, 알코올 및 흡연 남용과 접촉하면 부정적인 영향을 줄 수 있습니다..

가족에 이미 "써니"아이가있는 경우 태어날 확률이 낮고 (평균 1 %) 다운 증후군이있는 두 번째 아기가 있습니다. 또한 자손의 삼 염색체 위험은 부모의 화 합성을 증가시킬 수 있습니다..

다운 증후군 원인

21 번 염색체에 불필요한 유전자 물질이 붙어 있으면 비정상적인 세포 분열로 다운 증후군이 발생합니다..

병리학은 세 가지 버전, 삼 염색체, 모자이크, 전좌를 가질 수 있습니다. 가장 흔한 것은 세포 분열 중 염색체 비 접합에 의한 삼 염색체입니다. 어린이의 모든 세포에서 2 개 대신 3 개의 염색체가 관찰됩니다. 이 현상의 정확한 원인은 여전히 ​​알려져 있지 않습니다..

모자이크는 신드롬의 희귀하고 가벼운 형태이며 모든 세포에 추가 염색체가있는 것은 아니며 일부 조직과 기관 만 영향을 받는다는 점이 다릅니다. 비 분열은 첫 번째 경우와 같이 부모의 생식 세포가 형성되는 동안이 아니라 배아 발달의 초기 단계에서 발생합니다..

세포 융합 동안 전위 동안, 21 번 쌍의 한 염색체의 일부가 다른 염색체의 측면으로 이동하는 것이 기록됩니다..

다운 증후군 징후 및 증상

다운 증후군은 일반적으로 사람에게서 감지하기 어려운 여러 가지 외부 증상으로 정의됩니다.


  • 몽골족 종족과 같이 비스듬한 눈을 가진 평평한 얼굴 (이전에는 병리학을 "몽골주의"라고 함);
  • 작은 머리와 짧은 목;
  • 손바닥에 짧은 손가락과 하나의 가로 접기가있는 넓은 손;
  • 짧은 사지;
  • 저개발 된 귀;
  • 눈꺼풀의 존재-눈의 안쪽 구석에있는 특별한 접힘. 눈 물결을 덮고 눈꺼풀 위를 통과하지 않습니다.
  • 코와 짧은 코의 편평한 넓은 다리;
  • 눈의 홍채의 변화와 그에 브러시 필드 반점의 존재-직경이 0.1 ~ 1mm이며 결합 색의 초점 물개가 노란색입니다.
  • 낮은 성장;
  • 신생아 목의 피부 주름;
  • 사시;
  • 비정상적으로 큰 혀 (macroglossia);
  • 근육 저혈압;
  • 중간 지골의 저개발로 인한 손가락 단축 및 5 발가락 발육 결함 (곡률);
  • 용골 또는 깔때기 모양의 가슴;
  • 근육 톤 감소로 열린 입.
다운 증후군 아동의 40 %가 선천성 심장병으로 진단되는데, 이는 사망의 주요 원인 중 하나입니다. 종종이 병리학은 위장관의 십이지장 폐쇄증의 선천성 결손과 결합됩니다. 경미하거나 중간 정도의 지적 장애 징후가있을 수 있습니다..

다운 증후군 진단

병리학은 대개 아이가 태어나 기 전에도 감지됩니다. 임산부는 임신 11 주에서 13 주 사이, 두 번째 삼 분기에 15 주에서 20 주 사이에 포괄적 인 검사를받습니다. 이것은 소위 유전자 검사로 자궁 내 발달 단계에서도 병리를 확인할 수 있습니다..

첫 삼 분기에 초음파를 사용하여 태아의 특징적인 영역-비강 뼈, 칼라 공간의 두께를 측정합니다. 비강 뼈가 추적되지 않거나 매우 작고 칼라 공간이 3mm 이상이면 염색체 결함이 의심 될 수 있습니다. 또한 임산부의 혈액 검사에서 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 및 단백질 PAPP-A의 양을 측정합니다. 혈액 검사와 초음파 결과는 함께 해석됩니다.

두 번째 삼 분기에 임신 중 혈액 검사는 세 가지 지표를 검사합니다. 알파-태아 단백질, 유리 에스 트리 올, 융모 성 성선 자극 호르몬은 진단 가치가 높습니다. 추가 연구 결과는 첫 번째 임신 데이터와 비교됩니다. 최상의 진단 방법조차도 때로는 아이가 완전히 건강 할 때 위양성 결과를 나타냅니다..

유전자 선별 검사로 다운 증후군이있는 아기를 낳을 확률이 높으면 더 심각한 검사가 실시됩니다. 예비 상담 후 유전학자가 추천 할 수 있습니다..

이러한 분석에는 다음이 포함됩니다.


  1. 1) 양수 천자. 이 절차는 양수 샘플을 채취하기 위해 여성의 자궁에 특수 바늘을 삽입하여 임신 15 주에 수행됩니다. 이 방법은 가장 정확한 설문 조사로 간주됩니다.
  2. 2) 융모막 융모의 연구. 태반 세포는 염색체 분석을 위해 선택됩니다. 이 검사는 임신 9 주에서 14 주 사이에 유익합니다..
  3. 3) 제대혈 분석. 이러한 연구는 18 주 후에 수행됩니다..
많은 여성들이 내부 장기의 손상과 유산 가능성이 높기 때문에 위에서 설명한 절차를 거부합니다. 특히 제대에서 혈액을 채취 할 때 높은 위험.

이러한 검사는 원칙적으로 병리가있는 아기를 가질 가능성이 가장 높은 가족에게 제공됩니다. 어머니가 35 세 이상인 경우 침습적 방법도 권장되지 않습니다..

아이가 태어난 후 진단 목적으로 적응증에 따라 21 번째 염색체 쌍에 추가 유전자 입자가 있는지 염색체 분석이 처방됩니다.

다운 증후군의 치료 및 예후

다운 증후군은 현재 치료가 불가능한 병리이지만 심장병과 같은 수반되는 질병은 성공적으로 치료할 수 있습니다..

이 염색체 이상으로 인해 신경계 발달 지연이 매우 자주 진단되므로 임신 초기에 임신 한 여성은 심각한 장애가 발생할 위험을 줄이기 위해 엽산 제제를 복용하는 것이 좋습니다.

아이가 태어난 후에 건강하다면 모든 노력은 그의 사회적 적응에 맞춰져야합니다. 언어 치료사-결함 학자 및 심리학자가 그러한 어린이들과 참여하는 특별한 재활 센터가 있습니다. 특수 훈련의 결과를 높이기 위해 신경계의 발달을 자극하는 등방성이 나타납니다. 이들은 aminalon, B 비타민, cerebrolysin입니다.

내부 장기의 기형에는 수술이 필요할 수 있지만시의 적절하게 개입하면 정상적인 삶의 가능성이 높아집니다. 따라서 염색체 결함이있는 어린이는 좁은 전문가의 지속적인 감독을 받아야합니다..

다운 증후군 환자의 평균 수명은 평범한 사람들보다 짧으며, 이는 다양한 종류의 질병에 대한 감수성이 높습니다. 우리 시대에는 약의 가능성이 증가했을 때이 병리로 최대 50 세까지 존재 할 수 있으며 그러한 어린이들은 10 세가 될 때까지 거의 생존하지 못합니다..

그들의 특성에도 불구하고 다운 증후군 환자는 현대 사회에서 만족스러운 삶을 살 권리가 있습니다. 그들은 비정상적으로 친절하며 하루가 끝날 때까지 익살스러운 아이들로 남아 있습니다..

치료를 위해 연락 할 의사?

기사를 읽은 후이 질병의 특징적인 증상이 있다고 가정하면 신경과 의사의 조언을 구해야합니다.

다운 증후군

다운 증후군은 상당히 일반적인 유전 질환으로 불리며, 주로 정신적, 육체적 발달이 지연되는 특징이 있습니다. 1866 년 영국의 의사 John Langdon Down은 먼저이 병리에 민감한 환자의 징후를 설명했습니다. 그의 이름은 증후군의 이름입니다. 그러나이 유전자 변칙의 원인은 20 세기 중반 프랑스 유전 학자 Lejeune에 의해서만 확인되었다..

다운 증후군 원인

다운 증후군과 같은 병리학은 염색체 세트의 장애와 관련이 있으며 핵형에 추가 47 번째 염색체가 존재하는 것으로 특징 지워지며 숫자 46은 표준입니다. 이는 사람의 정신적 육체적 발달 장애에서 나타납니다. 600-700 명의 신생아 중 한 명은 인종에 관계없이이 질병에 걸리기 쉽다고합니다. 이 변칙은 두 성별에서 같은 빈도로 발생합니다..

이미 언급했듯이, 다운 증후군의 원인은이 문제에 대한이 분야의 전문가의 의견이 여전히 다르지만 비교적 최근에 확립되었습니다. 어린이의 병리 가능성에 영향을 미치는 주요 요인을 고려하십시오.

  • 부모의 나이;
  • 밀접하게 관련된 결혼;
  • 아이의 외할머니의 나이.

의학적 관찰에 따르면 다운 증후군의 첫 번째 원인은 아이의 어머니의 나이입니다. 따라서 25 세에서 30 세 사이의 여성 에서이 병리가있는 어린이를 임신 할 확률은 1000 년 1, 200 년 35 ~ 40-1, 20 년 45 년 후 1 인 것으로 알려져 있습니다. 지금까지 전문가는 관계를 완전히 설명 할 수 없습니다 증후군과 어머니의 나이 사이. 그들 중 일부는 그것이 성인 여성에서 이미 발생하는 감수 분열의 두 번째 분열 중에 발생하는 장애 때문이라고 생각합니다. 또한 자녀의 아버지 나이가 중요한 역할을하는 것으로 나타났습니다. 특히 42 세 이상인 경우.

밀접하게 관련된 결혼은 문명 세계에서 다운 증후군의 가장 흔한 원인입니다. 그러나 과학적 관점에서 볼 때 가장 흥미로운 요소는 질병과 할머니 측의 할머니 사이의 관계입니다. 연구에 따르면 할머니가 딸을 낳을 때 나이가 많을수록 딸은이 병리를 가진 아기를 가질 가능성이 높습니다..

이 사실은 다음과 같이 설명됩니다. 자궁에서도 여성 배아는 염색체가 갈라지는 감수 분열의 첫 번째 분열 과정을 거칩니다. 이 기간 동안 모체에서 태아로 오는 물질도 생식 세포의 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 암컷 아이들은 이미 첫 번째 감수 분열을 통과 한 기성품의 미래 계란 세트로 태어납니다. 이 세트 중 계란의 특정 부분에 추가 염색체가 있고 나중에 그 중 하나가 수정되면 아이는 다운 증후군으로 태어납니다. 따라서 신생아의 난소에있는 그러한 세포의 수는 어머니의 나이에 직접적으로 달려 있다고 믿어집니다..

다운 증후군 징후

현재까지 임신 중 여성은 태아에 이러한 유전 적 이상이 있는지 여부를 확인하기 위해 몇 가지 검사를받을 수 있습니다. 최근 몇 년 동안 아픈 어린이의 수가 감소한 이유는 바로 그 사람인 것으로 알려져 있습니다..

아이가 이미 태어났다면 다운 증후군의 여러 가지 외부 징후가 질병의 존재를 나타낼 수 있습니다.

  • 얼굴과 머리의 뒤;
  • 단축 된 두개골;
  • 짧은 팔과 다리;
  • 짧은 발가락;
  • 눈의 모서리를 덮는 피부 주름;
  • 목의 피부 주름.

다운 증후군의 가장 흔한 증상은 70-90 %의 경우에서 관찰됩니다. 이와 함께 덜 일반적이지만이 질병의 특징 인 다른 것들이 있습니다. 그중에는 다음이 있습니다.

  • 코와 코의 다리의 비행기;
  • 넓고 짧은 목;
  • 새끼 손가락의 곡률;
  • 8 세 이후의 백내장 발생;
  • 치과 이상;
  • 입을 벌리십시오.
  • Arcuate 하늘.

또한 다운 증후군이 진행되는 동안 근육 저혈압, 흉부 기형, 사시, 선천성 심장 질환 및 백혈병과 같은 병리가 나타날 수 있습니다..

다운 증후군 진단

다운 증후군의 발생을 감지하기 위해 몇 가지 기본적인 진단 방법이 있습니다. 이 중 첫 번째는 초음파 검사입니다. 임신 첫 삼 분기에 태아의 고리 공간을 측정하기 위해 여성을 검사 할 수 있습니다. 질 센서를 사용하여 수행 한 테스트 결과 두께가 2.5mm를 초과하면 태어나지 않은 아이의 질병의 존재에 대해 이야기 할 수 있습니다. 연구가 전 복벽을 통해 수행 된 경우 태아의 병리학의 존재는 3mm의 지표로 표시됩니다. 또한 비강 뼈의 존재에 대해 초음파 검사를 수행 할 수 있습니다 : 다운 증후군이 발생하면 태아가 매우 작거나 전혀 없습니다..

이 경우 두 번째 일반적인 진단 방법은 임신 10-13 주에 이중 생화학 적 혈액 검사와 16-18 주에 3 번의 혈액 검사입니다. 초음파 및 검사 결과를 얻은 후 다운 증후군의 신뢰할 수있는 진단을 위해 융모 생검 또는 양수 천자가 수행되어 태아의 유전 적 이상 유무를 가장 정확하게 인식 할 수 있습니다. 융모 성 생검은 배아 막의 조직 분석을 포함하며, 양수 천자는 분석을 위해 태아 조직 또는 양수를 채취하기 위해 어머니의 복부 전벽의 천공입니다.

이 절차는 임산부와 어린이의 건강에 매우 위험합니다. 검사 중에 여성의 내부 장기에 대한 손상, 출혈, 태아 부상 및 임신 종료의 위협.

최근까지 불치병으로 간주되는 다운 증후군을 추가하는 것이 중요합니다. 그러나 최근에는 미국에서 위안을주는 실험이 실시되었다. 이 연구는 핵형에서 여분의 염색체를 차단하여 병리의 발달에 영향을 미치는 가능성을 밝혀 냈습니다..

다운 증후군의 원인과 징후

12/26/2017 치료 11,200보기

다운 증후군의 의미

다운 증후군 환자는 염색체가 몇 개인 지 모릅니다. 이 질병으로 유전자형의 구조가 파괴됩니다.21 쌍에는 2 개가 아니라 3 개의 염색체가 있습니다. 결과적으로 핵형에는 47 개의 염색체가 있습니다 (보통 사람은 46 개의 염색체를 가짐). 특징적인 증상 세트는 다운 증후군입니다.

이 질병은 이전에 "몽골주의"라고 불렸다. 따라서 환자가 몽골 oid 종족의 특징 인 특정 눈 모양을 가지고 있기 때문에 지정되었습니다. 그러나이 용어는 반세기 이상 동안 사용되지 않았습니다..

이 증후군으로 태어난 어린이는 "써니 어린이"라고도합니다. 이것은 그들이 친절하고 동정적이라는 사실로 설명 할 수 있습니다. 그런 아이들을 키우는 부모들은 질병으로 전혀 고통받지 않는다고 말합니다. 거짓말하지 않고 부정적인 감정을 느끼지 않습니다..

이 질병의 발병률은 약 600-700 명의 어린이에서 1 건입니다. 남자와 여자에서 일어난다. 성인의 경우 증상이 사라지지 않습니다. 어머니가 나이가 들수록 그러한 병리가 발생할 가능성이 높습니다. 특정 지역에서는 그러한 어린이의 수를 설명 할 수 없을 정도로 증가시킬 수 있으며 의사는 아직이 현상에 대한 설명을 찾을 수 없습니다..

노트! 모자이크 형태의 삼 염색체-여분의 염색체 쌍을 가진 아이는 모든 가족에서 태어날 수 있습니다. 사회적 또는 인종적 제휴는 병리의 확산 빈도에 아무런 영향을 미치지 않습니다.

다운 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 사람의 염색체를 추가로 치료할 수있는 방법은 없습니다. 그러한 사람들은 동반 질환 치료를 받아야합니다. 이 질병을 없애기위한 민간 방법과 조리법은 없습니다. 인터넷 사진 에서이 증후군이있는 어린이의 모습을 볼 수 있습니다..

그 원인

다운 즘은 유전 적 장애입니다. 정자로 난 모세포가 수정되었을 때 이미 나타납니다. 이 염색체 장애는 난자가 23 개가 아닌 24 개의 염색체를 가지고있을 때 발생합니다. 매우 드문 경우에 과도한 염색체는 아버지로부터 물려받습니다.

염색체 병리가있는 어린이의 출생에는 여러 가지 이유가 있습니다. 여분의 염색체는 세포 분열의 메커니즘을 변화시키는 특수 단백질의 돌연변이의 결과로 세포에 나타날 수 있습니다. 따라서 필요한 반 세트 대신 24 개의 염색체가 있습니다..

여분의 염색체가 나타나는 이유는 다음과 같습니다..

  1. 관련자 사이의 결혼. 그들은 동일한 비정상 염색체의 운반체가 될 수 있습니다.
  2. 임신 초기.
  3. 임산부는 35 세 이상입니다. 다양한 유해 요소가 유전자에 부정적인 영향을 미치고 모든 종류의 유전자 및 염색체 돌연변이를 유발할 수 있음.
  4. 아버지의 나이는 45 세 이상입니다. 사람이 나이가 들수록 정자 형성 동안 돌연변이 위험이 높아집니다..
  5. 임신 한 할머니의 나이 : 높을수록 아기에서 다운 병이 발생할 가능성이 높아짐.
  6. 14 번 염색체의 다양한 캐리지. 겉으로, 이것은 그 자체로 나타나지는 않지만,이 사람들에서 "써니 베이비"가 발생할 위험이 크게 증가합니다..

다운 증후군 어린이의 차이점

여분의 염색체를 가진 아이들은 이러한 특징을 가지고 있습니다.

  1. 어린이에게는 지적 지연이있을 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 그들은 훈련받을 수 있습니다. 그러한 어린이들의 지능을 향상시켜 고등 교육을받을 수 있도록 특별히 개발 된 방법이 있습니다..
  2. 그러한 어린이들이 건강한 어린이들에게 둘러싸여 있다면 그들의 발달은 더 빠릅니다..
  3. 다운 즘을 가진 아이들은 긍정적 인 성격 특성에서 다른 사람들과 다릅니다 : 그들은 매우 친절하고 성실한 의사 소통을합니다..
  4. 동일한 증후군을 가진 아기를 가질 확률은 50 %입니다.
  5. 의료 과학의 성과는 그러한 사람들의 기대 수명을 증가시킬 수 있습니다. 다운 증후군이있는 어린이는 이제 다른 사람들만큼 오래 삽니다.
  6. 가족에게 삼 염색체가있는 아기가있는 경우 같은 아이를 가질 확률은 1 % 미만입니다..

오랫동안이 증후군이있는 어린이는 부모와 사회에 부담이된다고 믿어졌습니다. 그러나 주정부는 현재 어린이들을 지원하고 있습니다. 모든 좁은 전문가가 자신의 발달을 지켜보고 있으며 병리 병리가 발생할 경우 도울 준비가되어 있습니다..

몬테소리 교육 시스템은 아동의 육성과 교육에 탁월한 결과를 제공합니다. 그녀는 다운 증후군을 앓고있는 아이들이 훌륭한 결과를 얻는 덕분에 학습에 대한 개별 접근 방식으로 구별됩니다. 이러한 어린이는 다음과 같은 우수한 학생이 될 수 있습니다.

  • 좋은 시각적 인식, 기억;
  • 빨리 읽는 법을 배우는 능력;
  • 예술적 재능;
  • 스포츠 기록;
  • 컴퓨터 활용 능력.

다운 증후군이있는 사람들은 때때로 다음과 같은 증상을 나타냅니다.

  • 자기 조절 감소;
  • 동기 부여 감소;
  • 다른 유형의 자폐 장애.

임신 중 증상

이 유전자 질환은 스크리닝에 의해 검출 될 수있다. 부인과 상담에 등록 된 모든 여성에게 적용됩니다. 배아의 발달에서 심한 유전자 오류를 식별하기 위해 성인에 의해 선별이 수행됩니다..

첫 번째 초음파는 임신 11-13 주에 수행됩니다. 23-24 주와 33-34 주에. 시험을 반복하십시오. 다운 병 진단과 관련하여 가장 유익한 정보는 정확히 첫 번째 초음파 검사입니다..

진단시 다음과 같은 초기 징후는 태아의 다운 다운 증후군을 나타냅니다.

  • 코뼈의 저개발;
  • 칼라 공간의 3mm 이상 증가;
  • 상완골 및 대퇴골의 단축;
  • 뇌 혈관 신경총에 낭종의 존재;
  • 정맥에서 혈액 이동 위반;
  • 장골의 단축;
  • 미골 정수리 크기의 감소;
  • 심장 결함의 발달;
  • 빈맥;
  • 방광의 증가;
  • 제대 동맥 병리.

임산부는 생화학을 위해 혈액을 기증해야합니다. 어린이의 다운 증후군 발생은 다음 징후로 나타납니다.

  • 혈액에서 융모 성 성선 자극 호르몬의 함량의 상당한 초과;
  • 임신 관련 단백질의 표준에 비해 감소;
  • AFP 양의 감소;
  • 유리 에스 트리 올의 양을 낮추는.

신생아의 증상

다운 진단으로 고통받는 거의 모든 어린이에게는 특정 증상이 있습니다. 부모가 가지고 있지 않은 것이 특징입니다. 신생아의 징후 분류는 다음과 같습니다.

  1. 자녀의 키와 몸무게의 변화. 이 지표는 건강한 아기의 지표보다 약간 적습니다..
  2. 뇌하수체 또는 짧아 진 머리. 이 증후군은 대부분의 아기에게 흔합니다..
  3. 두개 뼈의 교차점에는 추가 글꼴이 있습니다..
  4. 어린이의 머리 뒤쪽이 가장 평평합니다..
  5. 좁은 눈 모양.
  6. 시선의 변경 (한 지점을 향하게됩니다).
  7. 작은 턱.
  8. 목의 피부 주름.
  9. 뚜렷한 epicanthus 또는 3 세기의 존재.
  10. 홍채 가장자리를 따라 나이 반점의 존재.
  11. 짧은 목.
  12. 턱의 감소와 소위 아치형 입천장의 존재.
  13. 어떤 아이들은 입이 약간 열려 있습니다.
  14. ur 바퀴의 감소.
  15. 사지 단축.
  16. 손가락 크기 축소.

노트! 일부 영아에서는 이러한 증상이 경미하지만 다운 증으로 진단됩니다. 이 징후 중 일부는 건강한 아기에게 나타날 수 있지만 이것이 염색체 병리가 발생한다는 것을 의미하지는 않습니다..

성인의 다운 증후군 증상

나이가 들면 사람은 증후군의 다른 병리학 적 징후를 보일 수 있습니다..

  1. 단신. 동시에 비만 경향이 있습니다..
  2. 두개골 단축.
  3. 두개골의 진원도 및 "평탄도".
  4. 목 교체.
  5. 코 단축, 코의 넓은 다리.
  6. 다른 단계의 치아 발달 장애 : 치간 간격이 넓고 약간 구부러 질 수 있습니다..
  7. 크고 혀가 큰 혀.
  8. "원숭이"폴드가있는 짧은 사지의 존재.
  9. 과도한 관절 이동성.
  10. 어린 시절 생식기의 성장 지연 (사춘기에 의해 크기가 안정되지만). 그러나 남성의 절반은 생식 영역에서 불임 및 기타 문제가 발생할 위험이 높습니다..
  11. 습진이 발생하는 경향이있는 건조한 피부.
  12. 언어 결함, 쉰 목소리의 불만.
  13. 감기에 걸리기 쉽다.

중대한! 다운 증후군은 통증을 유발하지 않습니다. 그들이 나타나면, 이것은 삼 염색체의 배경에 대해 발전하는 병리의 징조입니다..

진단 검사

임산부를 포괄적으로 검사하기 위해 어린이의 질병을 감지하기 위해 진단 절차가 처방됩니다. 여성에게는 그러한 시험이 배정 될 수 있습니다.

  1. 양수 천자. 이것은 양수를 복용하는 절차의 이름입니다. 그것에서 태아의 세포를 확인할 수 있습니다. 유전자 분석 과정에서 21 쌍 중 3 가지 염색체의 존재가 확인되면 99 %가 질병을 확인합니다.
  2. Cordocentesis는 제대혈에 대한 연구입니다. 바늘은 초음파 제어 하에서 만 용기에 삽입됩니다. 혈액에 21 쌍의 3 개의 염색체가있는 세포가 포함되어있는 경우 99 %는 다운 증후군 진단을 확인합니다..
  3. 융모 생검. 이 검사는 임신 12 주 전에 시행됩니다. 그들의 세포에 여분의 염색체가 있다면, 이것은 아이가 다운 증후군을 앓고 있다는 거의 100 % 증거입니다.

효과

이 증후군으로 고통받는 사람은 다음 병리를 발전시킬 수 있습니다.

  • 전염병;
  • 시각적 병리;
  • 십이지장 폐쇄증;
  • 위식도 역류;
  • 간질 발작의 출현;
  • 갑상선 기능 저하증;
  • 무호흡;
  • 선천성 혈액 암.

그 결과 중 일부는 생명을 위협 할 수 있습니다. 장애는 업무 능력을 제한하는 경우에 결정됩니다.

다운 증후군을 예방하는 방법

의사는 그러한 병리에 대해 자손을 완전히 보장 할 수 없습니다..

질병 예방, 그 합병증 및 악화는 다음과 같은 위험 요소를 피하는 것으로 구성됩니다.

  • 나이 : 어머니-35 세 이상 아버지-45 세;
  • 배우자 간의 가족 관계;
  • 방사선 노출;
  • 질산염이 많은 음식 섭취;
  • 알코올 및 담배;
  • 약제;
  • 유해한 생산 요소의 영향;
  • 바이러스 병리;
  • 생식 기관의 만성 병리.

생식 건강을 유지하기위한 유리한 조건과 건강한 아기의 탄생은 삼 염색체의 위험을 줄입니다.

  • 시기 적절하고 정기적 인 건강 진단;
  • 건강한 생활;
  • 적절한 영양;
  • 체중 보정;
  • 태아 검진;
  • 여름 말에 임신을 계획;
  • 임신 전 약 몇 개월 전에 비타민 제제, 면역 조절제 복용. 이것은 유전 질환 예방의 첫 번째 원조입니다.

다운 증후군은 치명적인 상태 또는 자연의 실수로 간주되지 않습니다. 이 상태의 어린이는 장수 할 수 있으며 성인이 도와 줄 수 있습니다. 염색체 수에 편차가있는 어린이는 다른 사람과 동등하게 사회에서 살 수 있습니다.

다운 증후군의 징후, 원인, 치료

다운 증후군은 유 전적으로 결정된 질병입니다. 그것은 삼 염색체 (이배체 세트 대신에 추가 염색체의 존재) G 또는 21 쌍의 염색체가 특징입니다. 이 경우 완전한 염색체 또는 그 단편의 추가 사본이있을 수 있습니다. 유병률은 신생아 700 명당 1 건입니다. 다운 즘은 질병이 아니라 유전체 (염색체 수의 불일치) 또는 염색체 (염색체 구조의 변화) 돌연변이에 의해 유발되는 복잡한 증상으로, 소두증 (두개골의 크기 감소)과 정신 지체가 동반됩니다. 다운 증후군 진단을받은 사람은 일반적으로 키가 짧고 특징적인 얼굴 특징이 있습니다..

질병의 특성

다운 증후군은 영국의 의사 존 다운 (John Down)이 처음 발견했으며 정신 장애로 묘사했습니다. 다운 질환은 염색체 세트의 위반으로 발생하여 구조적, 형태 적 및 기능적 결함이 발생합니다. 결함의 수와 유형은 환자마다 다릅니다..

다운 증후군은 바람직하지 않은 유전학과 관련이 있습니다. 비슷한 진단을받은 여성이 다운 증후군을 앓고있는 아동과 생명체 시스템의 선천성 병리를 낳을 확률은 50 %입니다. 많은 경우 태아가 염색체 21 쌍의 삼 염색체를 발달시킬 때, 임산부는 자발적인 유산을합니다..

염색체 모자이크 현상이 진단되는 경우를 제외하고 비슷한 진단을 가진 남성은 불임으로 고통받습니다-두 가지 다른 유전자형의 세포가 한 유기체에 존재할 때의 병리학 (표준, 돌연변이로 인해 변경됨).

모자이크의 부모는 일반적인 염색체 세트로 건강한 자손을 가질 수 있습니다. 모자이크 처리의 완전한 진단을 위해서는 세포의 일부가 일반적인 핵형 (염색체 세트의 징후 세트)이 다르기 때문에 더 많은 양의 테스트 재료를 사용해야합니다..

병리학의 분류

이 증후군은 게놈 돌연변이에 의해 발생합니다. 95 %의 경우 병리학은 추가 염색체 전체의 존재로 인해 발생합니다. 압도적 인 대다수의 임상 사례에서 모체 기원의 추가 염색체. 환자의 5 %에서 환자는 표준 염색체 세트를 가지고 있으며 그 수는 46 개입니다. 그러나 21 쌍 중 하나를 복제하는 추가 염색체는 다른 염색체에 연결됩니다. 이 양식을 전좌라고합니다. 더 자주 결합은 염색체 14 또는 22와 함께 발생합니다..

모자이크 형태는 다운 증후군의 또 다른 유형입니다. 2 %의 빈도로 발생합니다. 그것은 덜 뚜렷한 임상 양상을 특징으로합니다 (유전자 변형 세포의 수가 10 %를 초과하지 않는 경우).

연구 결과에 따르면 모자이크 다운 즘 진단을받은 어린이는 고전적인 삼 염색체 21 염색체 쌍을 가진 어린이보다 IQ가 12 포인트 높습니다 (평균).

98 %의 사례에서 47 개의 염색체를 가진 어린이는 표준 염색체 세트를 가진 부모에게 태어납니다. 2 %의 경우 다운 즘 증상이있는 어린이는 전이 형태의 부모에게 태어납니다. 부모 중 하나는 균형이 잡힌 전좌 (염색체의 비정형 위치)를 가지고있어 병리학 발병 가능성을 유발합니다.

균형 잡힌 전위로 염색체 물질의 양은 변하지 않습니다. 이러한 변종은 500 명 중 1 명의 빈도로 발생합니다. 일반적으로 사람은 균형 잡힌 전좌의 존재를 의심하지 않습니다. 왜냐하면 어떤 식 으로든 자신을 나타내지 않기 때문입니다..

그는 자신의 아이가 태어날 때까지 어둠 속에 남아 불균형 전이를 일으킬 수 있습니다. 이 경우, 여분의 염색체 단편이 염색체 세트에 있거나 다른 염색체의 일부가 소실됩니다..

전위가 불균형 인 아동은 표준 염색체 세트를 가진 부모에게 태어날 수 있습니다. 그러한 상황에서, 이러한 부모의 두 번째 및 그 이후의 아이들에게는 유전 적 장애가 발생할 가능성이 극히 적습니다..

발생 원인

아기가 태어나는 주된 이유는 부적절한 세포 분열 때문입니다. 원인은 다운 증후군이 발생하는 게놈 돌연변이입니다. 이 과정은 면역계의 활동, 생활 습관, 나쁜 습관, 부모의 전반적인 건강과 같은 요인의 영향을받지 않습니다. 염색체는 감수 분열 (진핵 세포의 핵 분열) 중에 분기 될 때 발생하며, 그 결과 선천성 기형 및 질병이 발생합니다..

발생 원인은 부모의 나이와 관련이 있습니다. 다운 질환의 수많은 임상 사례에 대한 설명은이 관계를 확인합니다. 21 번 염색체 쌍의 삼 염색체를 가진 아이를 가질 가능성은 부모의 나이에 따라 증가합니다.

예를 들어, 어머니와 아버지의 나이가 20 세인 경우 2000 년 신생아 1 명, 35 세-365 세 1 명, 40 세-100 세 1 세, 45 세 이상-19 세 1 세입니다. 다운 증후군의 원인은 병리학 적 과정과 관련이 없습니다. 임신 중에 발생하는 질병.

조짐

다운 증후군은 초기 유아기에서 진단 될 수있는 특정 증상이있는 질환입니다. 신생아의 다운 증후군은 다른 증상 및 질병의 복합체와 구별되는 특징적인 징후로 나타납니다. 이러한 아기는 활동적이지 않고 냉담하며 울지 않으며 거의 ​​근육 성 저산소증 (골격 근음 감소)이 있습니다. 신생아에서 다운 증후군을 암시하는 다른 징후는 다음과 같습니다.

  • 평평한 얼굴을 가진 얼굴 (코의 다리 부위에서 평평함이 관찰 됨).
  • 목 뒤에 평평한 목덜미, 여러 개의 피부 주름.
  • 몸통과 팔다리 크기의 불균형.
  • 소두증 (두개골의 크기 감소).

신생아의 경우 눈의 바깥 쪽 구석의 높이, 눈 안쪽의 상피 ( "몽골리아") 접힘, 코 단축 및 하악 부위의 발달 부족과 같은 특징적인 얼굴 특징이 관찰됩니다. 붓 조개 반점 (홍채 주변 영역의 흰색 또는 회색 얼룩)이 일반적입니다. 영아에서 종종 굵은 고랑 (중앙 홈이 아님).

혀의 크기가 커짐에 따라 입이 자주 열려 있습니다. 다운 즘은 신생아 기간 동안 전형적인 얼굴 특징으로 나타나는 상태로 신체 검사 (시력 검사) 결과를 기반으로 진단을 용이하게합니다. 신생아의 외부 징후 :

  • 작은 둥근 귀.
  • 짧고 두껍게 된 상지.
  • 흉부 부위의 뼈 구조 변형 (깔때기 모양, 용골).
  • 가로 횡단 식 손바닥 접힘 (원숭이 접힘)이있는 손바닥.
  • 손가락이 두꺼워지며, 종종 5 번째 손가락으로 눈에 띄는 효과 (간접, 안쪽으로 구부러짐)와 두 개의 지골 (3 개 대신).
  • 1-2 발가락 사이의 거리 증가.
  • 발바닥 홈이 길어지고 발 영역까지 연장됩니다..
  • 특징적인 피부 조영술 (손 안쪽과 발바닥에 그림).

다운 증후군이있는 어린이가 자라면서 정신 장애를 나타내는 증상 인 발달 지연의 징후를 빠르게 보여줍니다. 그들은 다른 아이들보다 늦게 앉아서 걷는 법을 배웁니다. 짧습니다. 평균 IQ는 50이며 이는 치매를 나타냅니다. 어린 시절에 행동은 과잉 행동과주의 부족으로 특징 지어지는 다른 증후군의 증상과 유사합니다. 환자는 종종 자폐증이 있습니다.

자폐증 행동은 심각한 정신 지체가있는 다운 증후군 환자의 특징입니다. 장기간 우울증은 종종 어린이와 성인에서 진단됩니다. 도구 진단 과정에서 중요한 시스템에 영향을 미치는 다운 즘 징후가 나타납니다.

  1. 심혈관. 선천성 심장 질환 (40-50 %의 경우). 더 자주, 발달 이상은 심실 중격 및 방실 운하에 영향을 미칩니다. 승모판의 승모판 탈출증 (왼쪽 심방의 공동으로 돌출)의 위험이 증가하고 대동맥 역류의 가능성이 증가합니다 (자연 흐름과 반대 방향으로 혈액의 빠른 움직임).
  2. 중추 신경. 다양한 심각도의인지 장애. 다운 병 아동의 경우 언어 및 운동 발달이 지연됩니다. 그들은 자폐증 행동을 나타내는 경향이 있는데, 이는 감정적 친밀감이 약화되거나 주변 사람들과 감정적 접촉이 완전히 이루어지지 않고, 장난감과 외부 세계의 다른 대상에 대한 무관심, 침략이 일어남에 따라 나타납니다. 성인 환자에서 기억 장애, 치매, 시간과 공간을 탐색하는 능력 상실로 알츠하이머 병이 발생합니다..
  3. 소화. 십이지장의 협착증 (루멘이 지속적으로 좁아짐) 또는 십이지장 (관절의 5 %), 체강 질병 (소장 융모 손상으로 인한 소화 불량), 허쉬 스프룽 병 (단편의 신경 분포 위반과 관련된 대장의 비정상적 형성).
  4. 내분비. 갑상선 기능 저하증 (신진 대사 과정의 둔화), 당뇨병 (신진 대사 및 포도당 섭취 장애).
  5. 혈액 순환. 신생아 적혈구 감소증 (혈액 시스템에서 양성 신 생물 과정), 다양한 형태의 백혈병 (혈액 형성 장애와 관련된 골수 질환)-일시적, 거핵 세포, 림프 모세포.

다운 증후군은 60 %의 경우 안과 질환-선천성 백내장, 사시 (strabismus), 녹내장, 굴절 오류가 동반됩니다. 청각 장애 (완전한 손실까지)는 종종 환자에게 있습니다. 이 환자 그룹에서 중이염에 걸린 질병의 수는 평균에 비해 상당히 높습니다.

다운 증후군은 환자의 외모에 영향을 미치는 병리학 적 상태로 질병을 의심 할 가능성이 높습니다. 다운 증후군 증상 : 비만, 키가 작습니다. 환자는 대퇴 축 관절과 목 부위에서 관절의 이동성 및 척추의 불안정성을 보여줍니다. 자궁 경부 (자궁 경부 척추) 불안정으로 인해 마비가 발생할 수 있습니다.

다운 즘과 관련된 심장 병리의 임상 양상은 질병의 유형과 심각성에 달려 있습니다. 심실 중격의 결함 또는 심실 관의 형성을 위반하면 신생아는 증상이 없거나 심부전을 나타내는 징후가 나타날 수 있습니다.

  • 빠르고 심한 호흡.
  • 발한 증가.
  • 어려움 먹이기.
  • 수축기 심장 잡음.
  • 느린 체중 증가.

선천성 Hirschsprung의 질병을 가진 영아는 종종 출생 후 2 일 동안 meconium이 유지됩니다. 결장의 신경 아교 증 (신경 장애)의 중요한 영역에서 담즙 구토, 팽만감, 배설 불능 및 기타 장 폐쇄의 징후와 같은 심각한 장애가 관찰됩니다..

알츠하이머 병은 평균에 비해 조기 (약 35 세)에 발생합니다. 부검 (사후 검사)은 다운 즘 징후가있는 환자의 뇌 조직에서 알츠하이머의 전형적인 미세한 이상을 보여줍니다. 다운 증후군이 진단되면 발생 형태와 원인에 관계없이 성인에서 해부학 적 징후가 나타납니다 (신경 이미징으로 결정됨).

  1. 뇌 물질의 양 감소.
  2. 소뇌의 크기 감소.
  3. 측두부에 위치한 피질 수질 (회색, 흰색)의 양은 정상 지표와 비교하여 증가했습니다..
  4. 전두엽 물질의 특정 형태 적 구조.

이러한 구조는 행동 장애의 출현을 유발합니다-주의력 결핍, 중재 수준 감소, 의식적, 의도적 행동 량 감소, 인내 성향 (동일한 유형의 행동의 지속성, 여러 반복).

소뇌의 저산소증 (저개발)은 근육 저혈압 (골격 근육 톤 감소), 운동 조정 장애 및 관절 기능에 의해 나타납니다. 그러한 사람들은 유창함과 유창함이 부족하여 언어가 느려집니다..

진단

다운 증후군의 진단은 발달 이상 및 신체적 이상을 포함하여 임상 징후에 근거하여 의심됩니다. 진단에는 핵형 분석을 수행하며 그 결과 염색체 수를 보여줍니다. 태아기 (자궁 내) 기간 동안, 위험에 처한 여성은 양수 검체를 보여줍니다. 양수 검체를 채취하는 침습적 절차입니다..

샘플을 얻기 위해, 양막의 천공이 수행됩니다. 태아 진단은 융모 융모의 생검 (조직 샘플링)-편모 형태로 튀어 나온 태반의 일부를 포함합니다. 융모막 융모의 염색체 세트는 태아 염색체의 수와 유형에 해당합니다.

태아 (태아) DNA는 어머니의 혈액 검사를 사용하여 결정됩니다. 태아 DNA는 임신 첫 달 동안 모체의 혈액에 나타납니다. 태아에 속하는 세포 외 DNA는 혈액에서 순환하는 세포 외 DNA의 총 부피의 약 5 %를 차지합니다. 그들은 태반 장벽을 건너 모체 혈류로 들어갑니다..

태아 DNA는 배아에서 짧은 핵산 핵산입니다. 태아 DNA는 태반 세포 (영아 세포-세포 외층)의 세포 자멸 (조절 된 세포 사멸 과정)의 결과로 형성됩니다. 임신 연령이 증가함에 따라 태아 DNA의 양이 증가합니다. 배아 발달 7 주 후, 태아 세포 외 DNA는 100 % 검출 가능.

다운 증후군은 태아 초음파 검사 중에 의심되므로 모든 임산부에게 이러한 진단이 수행됩니다. 태아 발달에 이상이 있음을 나타내는 징후에는 목 주름의 과도한 투명성과 기타 신체적 이상이 포함됩니다. 태아에서 다운 증후군의 추정 적 정의는 어머니의 혈액 검사를 통해 수행됩니다. 주요 평가 기준은 비정상적인 물질 수준입니다.

  • 혈장 단백질 A.
  • α- 페토 프로테인.
  • β-hCG (초이 온성 생식선 자극 호르몬).
  • 비공 액 에스 트리 올.
  • 금지.

혈청에 나열된 물질의 함량에 편차가있는 경우 어머니는 확인 연구 방법 (융모막 융모 샘플 분석, 양수 천자)을 처방합니다. 다운 즘 징후가있는 신생아는 신체적 이상을 발견 할 가능성이 높기 때문에 다양한 도구 검사를받습니다. 연구 방법은 다음과 같습니다.

  1. 심장 초음파 검사 (심장 및 판막 장치의 형태 및 기능적 변화 연구).
  2. 갑상선 호르몬의 수준을 결정하기위한 혈액 검사 (갑상선 자극 호르몬, 티록신). 생년월일-매년 6 개월에서 12 개월 사이에 출생시-매년.
  3. 안과 검사 (안과, 굴절계 및 시각 시스템의 상태를 평가하는 다른 방법). 일 년 후-5 년이 될 때까지 6 개월과 12 개월에 이루어집니다. 그런 다음 검사 빈도는 주치의가 결정합니다..

생후 6 개월과 12 개월에 매년 보청기 검사가 실시됩니다. 정기적 인 성장 측정 (다운 증후군 환자의 성장 척도 사용), 체중, 머리 둘레가 수행됩니다. 환자는 종종 폐쇄성 무호흡증이 있으므로 상태의 중증도와 적절한 치료를 평가해야합니다. 관절 이동성과 척추 불안정성이 의심되는 경우 정형 외과 상담이 필요하며, 필요한 경우 엑스레이 검사를 처방합니다..

치료 방법

염색체의 삼 염색체 21 쌍은 치료할 수 없습니다. 다운 증후군 치료는 임상 증상 및 예외의 존재를 고려하여 수행됩니다. 치료 프로그램은 각 환자마다 개별적으로 작성됩니다. 그 구현은 소아과 의사가 감독합니다. 수술은 종종 심장 결함을 교정하기 위해 처방됩니다. 갑상선 기능 항진증을 교정하기 위해 호르몬 요법이 수행됩니다. 종합 치료에는 다음과 같은 활동이 포함됩니다.

  • 사회적 지원.
  • 지적 개발 수준을 고려한 교육 프로그램.
  • 유전자 계획에 대한 가족 상담.

아이들은 어릴 때부터 신체적, 정신적 발달에 도움이 필요합니다. 다운 즘 징후가있는 어린이는 결함 학자, 교정 교사 및 모터 개발 강사와 함께 수업에 참석합니다. 다운 증후군이있는 작은 환자들을 위해, 체조 개발의 특별한 복합체가 개발되었습니다. 언어 치료사 및 언어 개발 전문가는 언어 능력을 가르치는 데 관여합니다.

환자의 5-10 %에서 간질이 있으며 신경 병리학 자의 관찰이 필요합니다. 심리 및 의료 지원을 제공하는 과정에서 대부분의 어린이는 사회에 성공적으로 적응하고 동료와 의사 소통하며 평균 수준의 지적 발달에 도달합니다..

예측 및 예방

진단 된 사람들의 평균 수명은 약 50-60 년입니다. 사망률은 주로 심장병 및 감염에 대한 감수성 증가와 관련이 있습니다. 골수에서 골수 세포의 가속화되고 조절되지 않은 증식을 특징으로하는 백혈병의 형태 인 급성 골수성 백혈병은 또한 사망의 일반적인 원인이다. 예방 : 태아의 결함 및 염색체 이상을 식별하기위한 초음파 검사, 임산부의 태아 선별.

다운 증후군은 게놈 돌연변이에 의해 유발되는 병리학입니다. 다운 즘 징후가있는 어린이는 선천성 발달 이상이 발생하기 쉬우 며 의료 감독이 강화되어야합니다. 수반되는 결함의 유형, 적절한 약물, 외과 적 치료가 처방됩니다. 동시에, 정신 및 신체 기능 개발에 대한 특별 수업이 진행됩니다..

1 부. 다운 증후군

다운 증후군은 가장 흔한 유전 적 이상입니다. 통계에 따르면 600 ~ 800 명의 신생아 중 1 명이 다운 증후군으로 태어납니다. "증후군"이라는 단어는 특정 징후 또는 특성이 있음을 나타냅니다. 다운 증후군은 1866 년 영국의 의사 존 랭던 다운 (John Langdon Down)이 처음으로 설명하고 그를 지명했습니다. 거의 1 세기 후인 1959 년 프랑스 과학자 제롬 레 예운 (Jerome Lejeune)은이 증후군의 염색체 기원을 입증했으며, 오늘날 우리는 다운 증후군 (Down syndrome)이 임신의 순간부터 존재하는 유전 적 상태이며 인간 세포에서 추가 염색체의 존재에 의해 결정된다는 것을 알고 있습니다.
인간 세포는 보통 23 쌍의 염색체를 포함합니다. 각 쌍의 염색체 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니에게서 물려받습니다. 다운 증후군은 3 개의 세포 분열 이상 중 하나가 발생하여 여분의 유전자 물질이 21 번째 쌍의 염색체에 부착되는 경우에 발생합니다. 어린이 에게이 증후군의 특징을 결정하는 것은 21 번째 염색체 쌍의 병리학입니다..
다운 증후군의 3 가지 유전자 변형 :
1. 삼 염색체 21.
다운 증후군의 90 % 이상이 21 번 쌍의 삼 염색체로 인해 발생합니다. 삼 염색체 21을 가진 아이들은 2 쌍 대신에 쌍 21에 3 개의 염색체를 가지고 있습니다. 또한, 어린이의 모든 세포에는 그러한 결함이 있습니다. 이 장애는 난자 또는 정자의 발달 중 세포 분열의 이상으로 인해 발생합니다. 대부분의 경우, 난 성숙 동안 염색체의 비 분포와 관련이 있습니다 (약 2/3의 경우)..
2. 모자이크.
다운 증후군의이 드문 형태 (약 2-3 %의 경우)에서, 소수의 세포 만이 쌍 21에 여분의 염색체를 가지고 있습니다. 정상 및 비정상 세포의 모자이크는 수정 후 세포 분열의 결함으로 인해 발생합니다..
3. 전좌.
다운 증후군은 또한 한 쌍의 염색체 21의 일부가 임신 전 또는 임신 중에 발생하는 다른 염색체 (전이)로 변위 된 경우에도 발생할 수 있습니다. 이 상태의 어린이는 쌍 21에 두 개의 염색체가 있지만 다른 염색체에 부착 된 염색체 21의 추가 물질이 있습니다. 이 형태의 다운 증후군은 드물다 (사례의 약 4 %).
대부분의 경우 다운 증후군은 유전되지 않습니다. 염색체 전좌와 관련된 다운 증후군의 하나의 희귀 변이체 만이 유전 될 수 있습니다. 다운 증후군 아동의 4 %만이 전좌를 가지고 있으며, 그 중 절반은 부모 중 한 명이이 유전 적 결함을 물려 받았습니다. 전좌가 유전 될 때, 이는 어머니 또는 아버지가 유전자 변이의 균형 잡힌 운반 자라는 것을 의미합니다. 균형 잡힌 운반체는 다운 증후군의 징후가 없지만 유전자 전좌를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 전위를 상속 할 가능성은 호스트의 성별에 따라 다릅니다. 운송 업체가 아버지 인 경우 전송 위험은 약 3 %입니다. 운송 업체가 어머니 인 경우 전송 위험은 10 ~ 15 %입니다..
다운 증후군과 그 상속 형태에 대한 자세한 정보는 다양한 소스에서 찾을 수 있습니다 (예 : "다운 증후군의 원인, 치료 및 합병증"기사의 "의료 정보 및 교육 포털 MedBe.ru")..


다운 증후군 진단

20 세기 중반까지 다운 증후군의 원인은 모든 사람에게 알려지지 않았지만 다운 증후군을 가진 아이를 가질 가능성과 어머니의 나이 사이의 관계는 알려졌으며 모든 인종이 증후군에 취약한 것으로 알려져 있습니다. 이 증후군은 유전 적 요인과 유전 적 요인의 조합으로 인해 발생했다는 이론이있었습니다. 다른 이론은 출산 중 외상으로 인한 것이라고 생각했다..
핵형에 대한 연구를 가능하게하는 1950 년대의 기술 발견으로 염색체의 이상, 수 및 모양을 결정할 수있게되었습니다. 1959 년 Jerome Lejeune은 염색체 21의 삼 염색체로 인해 다운 증후군이 발생한다는 것을 발견했습니다..
다운 증후군은 임신 중과 출산 후 특별한 검사로 감지 할 수 있습니다.
첫 번째 임신 시험에는 다음이 포함됩니다.
1. 초음파
기존의 초음파를 사용하면 숙련 된 의사가 태아의 특정 부위를 검사하고 측정 할 수 있습니다. 이는 심한 기형을 식별하는 데 도움이됩니다..
2. 혈액 검사
혈액 검사 결과와 함께 초음파 결과가 평가됩니다. 이 검사는 hCG (인간 chorionic 성선 자극 호르몬) 및 임신 관련 혈장 단백질 PAPP-A의 수준을 측정합니다. 결과는 태아의 발달에 심각한 이상이 있는지 여부를 판단 할 수있게합니다..
3. 첫 번째 및 두 번째 임신의 종합 시험
임신 15 주에서 20 주 사이에 산모의 혈액은 알파-태아 단백질, 에스 트리 올, hCG 및 금지 A의 4 가지 지표에 대해 검사됩니다.이 분석 결과는 임신 초기에 얻은 검사 결과와 비교됩니다. 선별 된 모든 여성들 중 약 5 %가 위험에 처한 것으로 확인되었습니다. 실제로 다운 증후군이있는 어린이의 출생률이 5 %보다 훨씬 낮기 때문에 여전히 긍정적 인 검사로 아이가 반드시 질병에 걸린다는 의미는 아닙니다. 선별 검사에서 다운 증후군의 위험이 높은 경우보다 침습적이지만 정확한 검사가 권장됩니다..
이러한 분석에는 다음이 포함됩니다.
1) 양수 천자;
절차 중에 특수 바늘이 자궁에 삽입되고 태아 주변의 양수 샘플이 채취됩니다. 그런 다음이 샘플을 태아의 염색체 분석에 사용합니다. 양수 천자는 일반적으로 임신 15 주 후에 수행됩니다. 미국 통계에 따르면 200 건의 절차 중 0.5 건 (0.5 %)에서 유산이 가능합니다.
2) 융모막 융모의 분석;
모체 태반에서 채취 한 세포는 다운 병 및 기타 염색체 질환의 염색체 분석에 사용될 수 있습니다. 검사는 임신 9 주에서 14 주 사이에 실시됩니다. 이 절차 후 유산의 위험은 약 1 %입니다.
3) 탯줄에서 혈액 샘플의 분석.
이 검사는 임신 18 주 후에 실시됩니다. 이 검사는 다른 방법보다 유산의 위험이 더 높습니다. 매우 드문 경우에 수행됩니다..
현대 태아 검사
1. 순환 태아 DNA 분석
이 분석은 서부 지역의 일부 병원에서는 아직 가능하지 않습니다. 독특한 방법을 사용하면 어머니의 혈액에서 순환하는 어린이의 유전 물질을 찾고 연구 할 수 있습니다. 순환 태아 DNA의 분석은 다운 증후군 및 다른 염색체 이상을 모두 감지 할 수 있습니다. 동시에 태아에게는 위험이 없습니다..
2. 착상 유전자 분석
이것은 인공 수정 중에 배아에서 자궁으로 이식되기 전에 유전 적 결함을 배제하기 위해 수행되는 분석입니다..


신생아의 다운 증후군 진단

출생 후, 다운 증후군의 의심은 아이의 출현으로 이미 발생할 수 있습니다. 다운 증후군은 외부 징후에 근거하여 아이가 태어난 직후에 의심 될 수 있습니다. 신생아가 다운 증후군의 특징적인 외부 증상을 보이는 경우, 의사는 염색체 (세포 유전학) 분석을 처방 할 수 있습니다. 아이가 태어난 직후 다운 증후군이 의심되는 경우, 병원에서 아이의 혈액 검사를받을 수 있습니다. 유전학에 대한 혈액 검사는 의료 및 유전 연구 센터에서 수행됩니다. 21 번째 염색체 쌍의 추가 유전자 물질이 모든 또는 일부 세포에서 검출되면, 다운 증후군이 확인됩니다.
대부분의 경우 염색체 및 유전 질환의 진단. 자궁 내 발달 병리의 적시 탐지를 목표로하는 다운 증후군.
이제 다운 증후군은 매우 효과적으로 진단됩니다 (생화학 적 선별-임신 한 여성의 혈액에서 융모 성 성선 자극 호르몬 및 알파-태아 단백질 결정), 90 %의 경우 여성은 태아에서 다운 증후군이 감지되면 임신을 종료합니다. 현재 trisomy 21에 대한 효과적인 치료법이 없습니다.
다운 증후군의 식별에서, 예를 들어, "다운 증후군의 자궁 내 치료"기사 (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)의 웹 사이트 "Dislife.ru-장애인 포털"에서 다양한 소스의 기사를 찾을 수 있습니다. "다운 증후군의 원인, 치료 및 합병증"기사의 웹 사이트 "의료 정보 및 교육 포털 MedBe.ru".

1. 치아 문제
치아는 대개 나중에 분화됩니다. 때로는 하나 이상의 치아가 누락되고 일부 치아는 일반 치아와 모양이 다를 수 있습니다. 턱이 작기 때문에 종종 어금니가 서로 방해합니다. 다운 증후군이있는 대부분의 어린이는 정상적인 어린이보다 충치가 적습니다..
2. 심장 결함
다운 증후군 아동의 약 절반은 선천성 심장 결함이있어 조기에 수술이 필요할 수 있습니다. 가장 일반적인 유형의 심장 결함은 다음과 같습니다. 심방 중격 결손 (ASD)-30.2 %; 일반적인 개방 방실 운하-24.1 %; 심실 중격 결손 (VSD)-23.1 %; ASD와 VSD의 조합-10.8 %; Fallot의 tetrad, 폐 협착증 등과 같은 다른 사람. -11.8 %.
3. 종양
악성 종양은 다운 증후군이있는 어린이에게 매우 흔하며 가장 흔한 유형은 백혈병입니다. 따라서 급성 림프 모구 백혈병은 다운 증후군이있는 어린이에서 일반 어린이보다 10 배 더 자주 발생하며 거대 세포 모세포 형태의 급성 골수성 백혈병은 50 배 더 자주 발생합니다. 다운 증후군을 앓고있는 신생아의 20 %는 일시적인 백혈병을 앓는 반면 건강한 사람들에게는 이러한 형태의 암이 실제로 나타나지 않습니다. 그것은 일반적으로 양성이며 저절로 사라지지만 다른 많은 질병을 일으킬 수 있습니다. 다운 증후군이있는 사람은 큰 종양이있을 가능성이 12 배, 간암에 걸릴 가능성이 7 배 더 높은 반면 폐암 및 유방암은 0.5 배 더 높습니다.
4. 비전 문제
다운 증후군을 가진 많은 사람들은 시력 문제가 있습니다 (약 60-70 %).
5. 청각 문제
다운 증후군을 앓고있는 많은 어린이들은 특히 어린 시절에 청각 문제를 경험합니다. 어린이의 최대 20 %가 귀 및 청각 신경의 결함으로 인한 감각 신경 청력 손실이있을 수 있습니다.
6. 위장관의 질병
다운 증후군이있는 사람들은 종종 십이지장 폐쇄증, 복부 흰선 탈장, 사타구니 탈장, 히르 슈프 룽 병과 같은 위장관의 문제와 질병에 직면합니다.... 또한 항문 폐쇄증 (수술로 치료되는 항문의 부재), 환형 췌장 및 기타 위장관 질환이 있습니다. 대부분의 경우 위장관 질환은 외과 적 개입이 필요합니다.
7. 요도의 질병
다운 증후군이있는 어린이는 요도 구조에 이상이있는 요로 문제가있을 수 있습니다. 또한, 소년들은 포피에 염증이 있고 고환의 점액이 생길 수 있으며 선천적이거나 후천적 일 수 있습니다.
8. 전염병.
면역 체계가 약해져 다운 증후군이있는 어린이는 감기를 비롯한 다양한 전염병에 매우 취약합니다.
갑상선 질환.
갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 저하는 다운 증후군 환자의 3 분의 1에서 발생합니다. 갑상선이 이미 태어나지 않았고 신체의 면역계에 의해 패배했기 때문일 수 있습니다. 갑상선 기능은 매년 문제를 일으킬 수 있기 때문에 매년 갑상선 기능을 검사하는 것이 매우 중요합니다. 갑상선 문제가 선천적이라면 치료는 평생 지속되며, 획득하면 타이밍이 다를 수 있습니다.
10. 치매.
치매는 치매, 이전에 습득 한 지식과 실용적인 기술을 어느 정도 상실하고인지 능력을 지속적으로 감소시키는 새로운 치매, 새로운 기술을 습득 할 수 없거나 무능력한 치매입니다. 치매 증상은 일반적으로 다운 증후군 환자가 40 대에 도달하기 전에 시작됩니다..
11. 수면 무호흡증.
연조직과 골격의 이상으로 인해 환자는기도 폐쇄가 발생하기 쉽습니다. 다운 증후군이있는 사람은 폐쇄성 수면 무호흡증의 위험이 높습니다..
12. 비만.
다운 증후군이있는 사람은 비만에 걸리기 쉬우므로 다운 증후군이있는 어린이는 최소한의 단 음식과 별이 많은 음식을 섭취하는 것이 좋습니다.
13. 신경계 질환
다운 증후군 환자는 간질 및 알츠하이머 병 발병 위험이 높아집니다. 50 세가되면 치매 발병 위험이 10 %에서 25 %로 증가합니다. 50 세에서 60 세 사이의 당뇨병 환자는 일반 노인보다 당뇨병이 발생할 확률이 50 % 더 높습니다. 70 세 이상-75 % 더 자주.
14. 호흡
인두 및 큰 혀의 구조적 특징으로 인해 다운 증후군 환자는 수면 중에 호흡 정지를 경험할 수 있습니다. 그러한 문제가 거의 발생하지 않고 심각하게 방해하지 않으면 치료가 수행되지 않습니다. 다운 증후군이있는 사람이 혀가 너무 큰 경우와 같이 드물게 수술을 수행하여 혀를 줄입니다. 결과적으로 호흡 문제가 해결 될뿐만 아니라 더 명확하게 말할 수있는 능력도 향상됩니다..
15. 근골격계 구조의 이상
다운 증후군이있는 어린이는 종종 근골격계의 구조에 문제가 있습니다. 가장 흔한 증상은 고관절 이형성증, 신체 한쪽 또는 양쪽에 하나의 갈비뼈가 없음, 구부러진 손가락 (기후), 흉부 기형 또는 단신.
16. 불임
다운 증후군은 생식 능력에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우, 드문 경우를 제외하고 남성은 불임이며 이는 정자 발달 장애와 관련이 있습니다. 동시에 다운 증후군이있는 여성은 출산을 할 수 있으며 월간 기간을 가질 수 있습니다. 그러나 월경 불규칙 및 조기 폐경이 가능합니다. 여성의 다운 증후군은 임신, 태아 발달 및 출산에 중요한 영향을 미칩니다. 임신은 조산 또는 유산을 초래할 수 있습니다. 동시에 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률이 높습니다 (50 %).
17. 짧은 수명.
다운 증후군 환자의 기대 수명은 발달 지연 정도에 크게 좌우됩니다. 그러나 1920 년대에 그런 아이들은 열 살이되지 않았습니다..
18. 언어 발달 문제.
다운 증후군 아동은 소리의 발음과 문법 구조의 올바른 구성과 더불어 발달에있어 발달상의 결함이 있습니다. 언어 발달의 지연은 여러 요소의 조합에 의해 발생하며, 그 중 일부는 언어 인식 및인지 능력 개발에 문제가 있습니다. 언어의 인식과 사용이 지연되면 지적 개발이 지연 될 수 있습니다..
음성 지연의 일반적인 특징 :
덜 폭 넓은 지식으로 이어지는 어휘력;
• 문법 구조 개발의 격차;
• 문법 규칙보다는 새로운 단어를 배울 수있는 능력;
• 일반적인 연설을 배우고 사용하는 데있어 일반적인 문제보다 더 크다.
• 과제 이해의 어려움.
또한, 작은 입과 약한 구강 및 혀 근육의 조합은 단어를 발음하는 것을 물리적으로 어렵게 만듭니다. 문장이 길수록 더 많은 관절 문제가 발생합니다..
이러한 어린이들에게 언어 발달 문제는 종종 의사 소통에 참여할 기회가 적다는 것을 의미합니다. 성인은 답변을 필요로하지 않는 질문을하는 경향이 있으며, 스스로 말을하거나 도움을주기에 충분한 시간을주지 않고 답변을 요구합니다. 이것은 아이가받는 사실로 이어집니다.
• 문장 구조의 새로운 단어를 배울 수있는 언어 경험이 적다.
• 연설을 이해하기 쉽게하는 연습.
예를 들어, 웹 사이트 "Defectology"웹 사이트의 "Down syndrome-다운 증후군의 원인, 치료 및 합병증"기사에서 "의료 정보 및 교육 포털 MedBe.ru"웹 사이트에서 다운 증후군과 관련된 문제 및 진단에 대해 배울 수 있습니다. "다운 증후군이있는 어린이 정보"(http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) 및 "다운 증후군이있는 어린이의 동반 질환"기사의 "Masiki.net-어린이 및 부모를위한"사이트.


다운 증후군의 외부 징후

다운 증후군의 특징적인 외부 징후는 다음과 같습니다.
- 평평한 얼굴;
- 평평한 목덜미;
- 짧고 넓은 목,
- epicanthus-눈꺼풀을 접는 눈꺼풀의 접힘;
- 몽골족 종족처럼 기울어 진 눈,이 질병은 이전에 몽골주의라고 불렸다.
- 넓은 입술;
- 치과 이상;
- 아치형 하늘;
- 깊은 세로 홈이있는 넓은 평평한 텅;
- 귀엽은 부착 로브와 함께 수직 방향으로 감소합니다.
- 눈의 홍채 가장자리를 따라 나이 반점 (브러시 필드 반점);
- 머리의 머리카락은 부드럽고 드문 드문하며 목에 낮은 성장선이 있습니다.
- 짧고 두꺼운 손가락;
- 다운 증후군 환자의 45 %는 가로 손바닥 접힘이 있습니다. 그러나 다운 증후군이있는 어린이에게는 이러한 모든 외부 징후가 존재할 필요는 없습니다. 그것들은 발음되거나 결석되지 않을 수 있으며 다운 증후군이있는 어린이는 평소와 거의 동일 할 수 있습니다..


다운 증후군 신화

러시아에서는 다운 증후군이있는 어린이가 때로는 편견이 있습니다. 이상하게도 신자들을 포함하여 다운 증후군 환자에 대한 많은 신화와 편견이 있습니다. 이 신화는 다운 증후군에 대한 진단, 그러한 어린이에 대한 편견 및 두려움에 대한 지식 부족에 기초합니다..
타 라스 빅토로 비치 크라 소프 스키 (Tras Viktorovich Krasovsky), 모스크바 지역 자선 공공 기관 아동기 장애자 (MOBOOID)위원회 회장 이 문제에 전념하는 자율적 비영리 단체 "정통과 세계"에서 sindrome-dauna /) 및 "다운 증후군 : 경험, 신화, 극복". 또한 다운 증후군 아동에 대한 태도는 웹 사이트 "Dislife.ru-장애인을위한 포털"기사에서 "러시아인이 유럽인보다 장애인을 치료합니다"(http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
다운 증후군 환자의 경험과 전문가 및 부모와의 의사 소통을 바탕 으로이 기사를 수정하고 보완했습니다..
신화 # 1 : 이것은 내 가족에게 결코 일어나지 않을 것입니다..
다운 증후군은 원인이 아직 밝혀지지 않은 유전자 병리학이기 때문에 이것은 심각한 오해입니다. 다운 증후군 아동의 출생의 95 %는 유전이 아니며 5 %만이 유전 적입니다. 통계에 따르면 다운 증후군은 600-1000 명의 신생아 중 하나에서 관찰됩니다. 동시에 35 세 이상의 여성은 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 증가한다고 믿어집니다..
오해 2 : 다운 증후군 아동은 부모의 반사회적 행동의 결과입니다.
다운 증후군을 앓고있는 어린이의 출생은 사회의 사회적 지위 또는 민족, 건강 또는 나쁜 습관의 존재에 의존하지 않습니다.
신화 3 번 :이 아이들은 말기 아파서이 질병을 치료해야합니다.
이 신화는 다운 증후군의 오해에서 비롯됩니다. 다운 증후군은 질병이 아니라 유전 적 병리학이며 혈액에 여분의 염색체가 있습니다. 일반적으로 사람의 각 세포에는 46 개의 염색체가 있으며 그중 절반은 어머니에게서, 절반은 아버지에게서받습니다. 다운 증후군 환자는 21 번 염색체에 추가로 3 번째 염색체가 있으며 결국 47 개가 있습니다 임신 또는 출산 후 특별한 DNA 검사를 통해 혈액을 기증하여 세포 유전 학적 분석을합니다..
신화 4 번 : 어머니가 장애 아동을 포기하지 않으면 남편은 그녀를 떠날 것이다.
불행히도, 이것은 자주 발생하지만 반드시 그럴 필요는 없습니다. 많은 부부들이 병원에있는 동안 다운 증후군이있는 아이를 버립니다. 통계에 따르면 러시아 에서이 진단을받은 신생아의 90 % 이상이 출산 병원에 남아 있습니다..
오해 # 5 : 다운 증후군이있는 어린이는 자신의 감정을 이해할 수 없기 때문에 자신의 감정을 나타내는 것이 의미가 없습니다..
이 견해가 잘못되었습니다. 다운 증후군 아동은 정서적이며 애정이 있습니다. 그들은 기꺼이 다른 사람들과 연락을 취하지 만, 종종 말하기 문제와 관련이있는 의사 소통에 어려움을 겪을 수 있습니다. 다른 사람들과 의사 소통하기 어려운 것은 자폐증이있는 어린이들에게 더 자주 경험되며 자폐증이 다운 증후군과 관련이있는 경우.
오해 6 : 다운 증후군이있는 어린이는 서로 매우 비슷해 보이며, 학습 할 수없고, 스스로 돌볼 수 없으며, 절대 걷지 않을 것이며, 일반적으로 그러한 사람들은 최대 16 년까지 산다.
다운 증후군 어린이는 평범한 사람들과 완전히 다릅니다. 그들은 평범한 아이들처럼 독특하고 독특합니다. 그들의 학습 능력은 그들이 얼마나 적극적으로 참여할 것인지, 어떻게 치료 될 것인지, 발달 지연 정도에 달려 있습니다. 이 신화는 전문 기관 (기숙 학교)에서 수행 된 연구에 의해 뒷받침됩니다.
그러한 사람들이 최대 16 년을 산다는 신화에 관해서는,이 신화는 일반적으로 기숙 학교의 통계와 관련이 있습니다. 2000 년대 통계에 따르면 유럽에서 다운 증후군 환자의 평균 수명은 64 년입니다. 우리나라에서는 그러한 통계가 유지되지 않습니다..
오해 7 : 다운 증후군이있는 어린이는 영어 단어 "down"- "down"에서 "Down"이라는 질병의 이름으로 증명되는 것처럼 사회에는 쓸모가 없습니다..
이 신화는 1866 년 처음이 증후군을 묘사 한 존 랭던 다운 (John Langdon Down) 의사의 이름에서 유래 한 "Down"이라는 단어의 기원에 대한 오해와 관련이 있습니다. 1959 년 프랑스의 Lejeune 교수는 다운 증후군이 혈액의 유전 적 변화와 관련이 있음을 증명했습니다..
오해 번호 8 : 다운 증후군 환자는 침략과 부적절한 행동을 보여줌으로써 사회에 위험합니다.
이 신화에는 다른 신화뿐만 아니라 기초도 없습니다. 다운 증후군이있는 어린이는 성격이 좋고 애정이 좋습니다. 주변 사람들이 심하게 치료하는 경우에만 공격성을 나타낼 수 있습니다..
신화 9 번 : 부모가 다운 증후군이있는 어린이를 버리지 않으면 가족이 버림받은 가족이되고, 지인, 친구 및 친척이 떠나게됩니다..
그러한 경우가 있지만 이것은 필요하지 않습니다. 자녀의 부모가 부끄러워하든간에 다운 증후군이있는 자녀가 있다는 사실과 많은 관련이 있습니다. 다른 사람들에게 숨기지 말고, 자녀에 대해 이야기하고, 다운 증후군이 실제로 무엇인지 설명하십시오..
오해 10 번 : 다운 증후군 소아는 전문의의 감독하에 전문 기관에서 더 잘 나옵니다.
이 신화는 가장 일반적이고 깊은 오해 중 하나입니다. 기숙 학교에 다니면 아이는 사회에서 격리됩니다. 불행하게도 기숙 학교에서 다운 증후군 아동을 무례하고 잔인하게 대우하는 경우가 많이 있습니다. 또한 기숙 학교 나 기타 전문 기관을 졸업 할 때, 특히 장애 아동은 사회의 사회적 적응에 어려움을 겪습니다. 또한 아동의 가족을 대신 할 수있는 전문 기관은 없습니다..


어린이 질병-처벌 또는.

장애 아동의 출생에 대한 태도는 항상 모호한 것은 아니며 계속 남아 있습니다. 때때로 장애아의 출산은 의학적 오류의 결과이거나 잘못된 생활 양식과 관련이 있습니다. 동시에 교회에서 질병은 때때로 교회 징계, 배도, 죄에 대한 형벌을 위반 한 결과로 간주됩니다.
이와 함께 질병은 객관적인 요인, 테스트로 간주됩니다. 따라서 요한 복음에는 맹인으로 태어난 사람에 관한 이야기가 있습니다.“그가 지나가자, 그는 맹인이 된 사람을 보았습니다. 그의 제자들은 그에게 물었다 : 랍비! 그 또는 그의 부모는 누가 장님이 된 죄를 지었습니까? 예수께서는 대답하셨습니다. 자신도 부모도 죄를 범하지 않았지만 하느님의 일이 그분에게 나타날 수 있도록 그렇게했습니다.”(요한 복음 9 : 1-3) 이 이야기는 각 사람의 삶이 독특하고 자신이 어떻게 비뚤어지고 비스듬하고 절름발이 하나님으로부터 태어 났든 관계없이 사람에게 주어진다는 것을 확신합니다. 러시아에서 장애인이 하나님의 백성, 가난하게 여겨지는 것은 아무것도 아니다 ( "하나님과 함께").
복음 이야기 외에도 러시아 정교회가 아픈 사람들과 장애를 가진 사람들을 어떻게 대하는지에 대한 설교와 기사가 있습니다. 예를 들어, Igor Lunev는 "아이의 질병은 죄에 대한 형벌입니까?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) 웹 사이트 "Mercy.ru", 대주교 발렌틴 울 랴킨 "질병입니까?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) 및 Archpriest Sergiy Nikolaev“약으로서의 질병, 학교로서의 질병”(http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- 자치 비영리 단체 "정통과 세계"에서 kak-shkola /).
동시에, 때때로 교회 나 교회 근처에 있지 않은 사람들, 또는 다른 신앙을 가진 사람들이 신자들보다 도움을 줄 가능성이 더 큽니다. 교회에서 장애 아동에 대한 모호한 태도의 예는 웹 사이트 "Dislife.ru-장애인을위한 포털"(http://www.dislife.ru)에 게시 된“장애 아동이 왜 교회에 데려 가지 않는가?”기사입니다. / 흐름 / 테마 / 988 / # 더).


맑은 어린이의 꿈

다운 증후군이있는 어린이는 무엇을 꿈꿉니까? 일반적으로 다른 어린이와 거의 같습니다. 그들과 그들의 부모에게 그들의 꿈에 대해 물어보십시오. 부끄러워하거나 두려워하지 마십시오. 다운 증후군이있는 가정에서 자란 아이들은 매우 애정이 많으며 성품이 좋습니다. 그들의 꿈에 관한 영화 "맑은 아이들의 꿈"을 볼 수 있습니다.
Sunny Dreams of Sunny Children은 다운 증후군이있는 어린이가 성인의 지원을 받아 만든 영화입니다. “영화를 보는 모든 사람들이 당신이 동정의 마스크를 쓰고 얼굴에 다운 증후군이있는 사람들을 경멸해서는 안된다는 것을 이해하고 싶습니다. 가능성이 있습니다-도움. 기회는 없다-적어도 그들의 삶을 방해하지는 않는다. "-스튜디오의 RIA Novosti 디렉터"마술사 그룹 "Oleg Zhdanov.
연령대가 다른 아이들이 영화 촬영에 참여했습니다. 카메라 앞에서 그들은 꿈, 기쁨과 걱정에 대해 주저하지 않았습니다..
다운 사이드 업 펀드의 홍보 책임자 인 엘레나 류보 비나 (Elena Lyubovina)는“다운 증후군을 앓고있는 어린이가 합당하다고 느낄 수있는 활동 영역을 확대하고 싶다”고 RIA 노보스티는 말했다. 주최측에 따르면 영화 "Dreams of Sunny Children"의 촬영에는 몇 시간 밖에 걸리지 않았습니다. 푸티 지 편집도 최소화됩니다.
Zhdanov는“우리의 주요 임무는 실제로 다운 증후군이 무엇인지 보여주는 것입니다..
스튜디오 감독은이 영화가 주로 인터넷을 통해 배포 될 것이라고 언급했다. 그에 따르면 영화 제작진은 러시아 언론이 Dreams of Sunny Children에 큰 관심을 보일 것이라고 확신하지 못한다..
Zhdanov는“사회는 다운 증후군 환자에 대해 거의 알지 못하며 그들의 문제를 이해하고 싶지 않습니다. 그러나 그는 서양 TV 채널이 영화에 관심이있을 것이라고 확신합니다. 다운 증후군 환자는 기꺼이 해외에서 도움을받습니다.
자세한 내용은 RIA Novosti Information Agency 웹 사이트의 "필요한 어린이"프로젝트에서 "Sunny Children"이 자신에 대해 영화를 제작 한 기사 (http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html)를 참조하십시오..


다운 증후군을 가진 유명한 사람들

다운 증후군을 앓고있는 사람들이 훈련 할 수 없다는 신화는 그들 중에 많은 유명한 재능있는 인물들이 있다는 사실에 의해 완전히 반박됩니다. 이들은 예술가, 시인, 음악가, 배우 및 운동 선수입니다. 그들에 대한 정보는 전문 사이트“Sunny children.”에서 찾을 수 있습니다. 다운 사이드 증후군 사이트”(http://sunchildren.narod.ru/),“Downside Up Charitable Foundation Blog”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) 및 기타 기사 및 신문 기사.
다운 증후군을 가진 사람들의 이름은 스포츠에서 알려져 있습니다. 그중에는 보 로네시 거주자 인 Andrey Vostrikov, 운동 선수, 장애 아동의 예술 체조에서 절대 유럽 챔피언, 로마 스페셜 올림픽 금메달리스트 (2006), 알파인 스키 스페셜 올림픽의 복수 우승자 인 Alexander Yushin, Maria Langovaya가 참여했습니다. 2011 년 아테네 올림픽에서 열린 스페셜 올림픽 팀. 그녀는 자유형 수영에서 금을 가져갔습니다.
예술가와 조각가들 사이에서 Raymond Hu ( "백색 비둘기"그림), Judith Scott 및 Michael Johnson의 이름이 알려져 있습니다..
배우 중 다운 증후군을 앓고있는 사람들의 이름은 Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (영화 "스캔들에 대한 메모"), Blair Williamson, Pascal Ducken (영화 "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage 영화 "After Life"(2003), Pablo Pineda (영화 "Me too", 2009), Max Lewis 및 Stephanie Ginz (영화 "Duo").
배우 파블로 피네다 (Pablo Pineda)에 대해서는 유리 푸차 예프 (Kuri Arutyunova)의 기사가있다. "대학을 졸업 한 다운 증후군 환자"(http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). 다운 증후군 배우 Pascal Duquesne은 1997 년 칸 영화제에서 여덟 번째 여우 주연상을 수상했습니다..
모스크바에는 Igor Neupokoev 감독의 지시에 따라 무고한 극장이 있으며 대부분의 배우는 다운 증후군을 앓고있는 사람들입니다. 극장 자체의 웹 사이트 (http://teatrprosto.ru/) 및 Tatiana Vigilchnskaya“무고한 극장”(http://www.dislife.ru/flow/)과 같은 기사 및 메모에서 무고한 극장에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다. 웹 사이트 "Dislife.ru-장애인을위한 포털"(http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) 및 Valeria Grechina "Adult children"(http : // www. 웹 사이트 "Miloserdie.ru"의 miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808).
다운 증후군을 가진 사람들의 이름은 음악-아르헨티나 밴드 레이놀즈의 드러머 인 미구엘 토마 젠, 로널드 젠킨스, 음악가 및 작곡가, 그리고 6 가지 악기를 연주하는 재능있는 음악가 인 아메리칸 사짓 데 사이, 클라리넷과베이스 클라리넷, 알토 색소폰, 바이올린, 피아노 및 드럼.
다운 증후군을 가진 유명한 사람들 외에도 유명한 사람들의 가족에서 태어난 다운 증후군을 가진 알려진 아이들이 있습니다.
- 다운 증후군은 샤를 드골의 막내 딸 안나에 있었다.
- 다운 증후군은 유명한 미국 작가이자 마릴린 먼로의 남편 중 한 명인 아서 밀러의 아들이었습니다.
- 다운 증후군은 존 F. 케네디 미국 대통령 35 명의 누이 인 유니 세 케네디 슈라이버에 있었다.
- 여배우 Iya Savina와 그녀의 남편 Vsevolod의 아들 인 Sergei의 다운 증후군;
- 이리나 카카마다 (Irina Khakamada) 전 우군 연합 지도자의 딸인 마샤 (Masha)의 다운 증후군;
- 알렉세이 디아 첸코와의 두 번째 결혼에서 보리스 옐친 타티아나 전 대통령의 딸의 아들 인 글렙의 다운 증후군;
- 스페인 축구 국가 대표팀 비센테 델 보스크 (Vicente del Bosque) 감독 알바로 (Alvaro) 아들의 다운 증후군;
- 사진 작가 Vladimir Mishukov Platon의 네 번째 아들의 다운 증후군;
- 여배우 Evelina Bledans와 그녀의 남편 Alexander Semin의 아들 Semyon의 다운 증후군;
- 배우 존 맥킨리 (John McGinley)의 아들 맥스 다운 증후군 (영화 "플래툰", "7 월 4 일 태어난").


국제 다운 증후군의 날